目の色は、目の虹彩の色素沈着と、虹彩の間質における混濁した培地による光の散乱の周波数依存性の2つの異なる要因によって決定される多遺伝子表現型の特徴である。
ヒトにおいて、虹彩の色素沈着は、虹彩色素上皮（虹彩の裏側に位置する）のメラニン濃度、虹彩間質のメラニン含有量虹彩）、および間質の細胞密度。 青と緑、そしてヘーゼルの目の出現は、ティンダルの間欠的な光の散乱の結果であり、レイリーの散乱と呼ばれる空の青みを表現するのと同様の現象です。 ヒトの虹彩または眼球の液体には、青色または緑色の色素は常に存在しない。 したがって、アイカラーは構造色の一種であり、照明条件、特に明るい色の目に応じて変化します。
多くの鳥類の明るい色の目は、プテリジン、プリン、カロテノイドなどの他の色素の存在に起因します。 ヒトおよび他の動物は、眼の色において多くの表現型変化を有する。 目の色の遺伝学は複雑であり、色は複数の遺伝子によって決定される。 今のところ、15種類もの遺伝子が眼の色の遺伝と関連しています。 眼色遺伝子のいくつかは、OCA2およびHERC2を含む。 青い目の色が単純な劣性形質であるという初期の信念は間違っていることが示されている。 目の色の遺伝学は非常に複雑で、ほとんどの親子の目の色の組み合わせが発生する可能性があります。 しかし、近位の5 ‘ 調節領域に 近いOCA2遺伝子多型は、 人間の目の色の変化の大部分を説明する。
遺伝的決定
目の色は、複数の遺伝子の影響を受けた遺伝形質です。 これらの遺伝子は、遺伝子そのものと隣接する遺伝子の小さな変化との関連を利用して探索されます。 これらの変化は、一塩基多型またはSNPとして知られている。 目の色に寄与する遺伝子の実際の数は現在のところ不明ですが、いくつかの候補があります。 の研究 ロッテルダム （2009）は、ほんの6つのSNPを使用して茶色と青色について90％以上の精度で目の色を予測することが可能であることを発見しました。 16種類の遺伝子が人間の目の色に関与する可能性があるという証拠があります。 しかし、眼の色の変化に関連する主要な2つの遺伝子はOCA2およびHERC2であり、両方とも第15染色体に局在する。
遺伝子OCA2（OMIM：203200）は、変異形態である場合、ヒトの白皮症に共通するピンク色の眼色および色素欠損を引き起こす。 OCA2内の異なるSNPは、青色および緑色の眼、ならびにそばかす、モル数、毛髪および皮膚の色調の変化と強く関連している（この遺伝子の名前は、それが引き起こす障害に由来する。 多型は、遺伝子産物の発現に影響を及ぼす可能性のあるOCA2調節配列に存在し、色素生成に影響を及ぼし得る。 OCA2発現を調節する遺伝子であるHERC2遺伝子内の特定の突然変異は、青い目に部分的に関与する。 眼の色の変化に関与する他の遺伝子は、SLC24A4およびTYRである。
遺伝子名 目の色への影響
OCA2 メラニン産生細胞に関連する。 目の色の中心的な重要性。
HERC2 青い目に強く関連した特定の変異を伴うOCA2の機能に影響する。
SLC24A4 青と緑の目の違いに関連しています。
TYR 青と緑の目の違いに関連しています。
茶色の斑点、緑色の目、および灰色の目を持つ青い目は、ゲノムの全く異なる部分によって引き起こされます。
古代のDNAと目の色 ヨーロッパ
ヨーロッパ系の人々は、世界中のあらゆる人口の目の色が最も多様です。 古代のDNA技術の最近の進歩により、 ヨーロッパ 。 これまでに調査された欧州の全人工狩猟採集者全員が、西洋および中央ヨーロッパのハンター採集者が暗い肌色と結合した場合、明るい色の目のための遺伝的マーカーを示した。 ヨーロッパの遺伝子プールへの後の追加、黒海北部のAnatoliaからの早期新石器時代の農家とYamnaya Copper Age / Bronze Ageの牧畜家（おそらくProto-Indo-European人口）の発生率は、ダークアイカラーの対立遺伝子、およびより軽い皮膚を生じる対立遺伝子が、元のヨーロッパ人の集団よりも強い。
色の分類
虹彩の色は、人に関する大量の情報を提供することができ、色の分類は、病理学的変化を文書化するか、または人が眼科用医薬品にどのように応答するかを決定するのに有用であり得る。 分類システムは、基本的な明るいまたは暗い説明から、比較のための写真標準を使用する詳細なグレーディングに及ぶ。 他の者は、色比較の客観的基準を設定しようと試みている。
目の色は、茶色の最も暗い色調から青色の最も明るい色調に及ぶ。 標準化された分類の必要性を満たすために、Seddonら 優勢な虹彩の色と存在する茶色または黄色の色素の量に基づいて段階的なシステムを開発しました。 その割合に応じて、虹彩の外観と構造色を決定する3つの顔料色があります。 緑の虹彩は、例えば、青と黄色の色をしています。 ブラウン虹彩は主に茶色を含む。 いくつかの目には虹彩の周りに暗い輪があり、角膜輪と呼ばれます。
非ヒト動物の眼の色は、異なって調節される。 例えば、ヒトのように青色ではなく、スキンク種Corusia zebrataの常染色体劣性眼色は黒色であり、常染色体優性色は黄緑色である。
色の知覚は、観察条件（例えば、照明の量および種類、周囲の環境の色相）に依存するので、眼の色の知覚も同様である。
目の色の変化
新生児のほとんどはヨーロッパ系の祖先を持ち、明るい色の目をしています。 子供が発達すると、メラノサイト（ヒトの眼の虹彩内に見出される細胞、皮膚および毛嚢）はゆっくりとメラニンを産生し始める。 メラノサイト細胞は連続的に色素を産生するため、理論的には眼の色を変えることができます。 大人の目の色は、通常、3〜6ヶ月齢の間に確立されますが、これは後で行うことができます。 虹彩の裏側から反射されずに透過光のみを使用して幼児の虹彩を側方から観察すると、低レベルのメラニンの存在または非存在を検出することが可能である。 この観察方法で青く見える虹彩は、幼児の年齢とともに青色を維持する傾向があります。 ゴールデンに見えるアイリスには、この初期の年齢でもメラニンが含まれており、幼児の年齢とともに青から緑または茶色に変わる可能性があります。
幼児期、思春期、妊娠中、そして重度の外傷後（時には異色腫など）の眼の色の変化（明色化または暗色化）は、化学反応およびホルモン変化に基づいていくつかの目が変化する可能性がある体。
白人の双子と双子の両方の白人双生児に関する研究では、経時的な眼の色が変化する可能性があり、虹彩の主要な脱層化もまた遺伝的に決定されることが示されている。 ほとんどの目の色の変化は、ヘーゼルとオレンジ色の目で白人の人口で観察または報告されています。
アイカラーチャート（Martin scale）
カールトン・クーンは元のマーティンスケールでチャートを作成しました。 現在の物理的人類学で使用されている（後の）Martin-Schultz尺度では、下の尺度で番号付けが逆になります。
軽くて軽い混合目（マーティンスケールで16-12）
純粋な光（マーティンスケールで16〜15）
16：純粋なライトブルー
15：灰色
軽混合（14-12マーティンスケール）
14：非常に軽い混合（青色は灰色または緑色、または緑色は灰色）
13-12：軽混合（茶色の混合物を軽くまたは軽く混合）
混合目（マーティンスケールで11-7）明るい茶色の外観が同じレベルにあるときは、明るい目（青、灰色または緑色）と茶色の混合物。
暗くて暗い混合目（マーティンスケールで6-1）
暗黒混合：マーティンスケールで6-5。 小さな混色のブラウン
ダーク：マーティンスケールの4-1。 ブラウン（明るい茶色と暗い茶色）と非常に濃い茶色（ほとんど黒色）
アンバー
琥珀色の目は無地で、黄色がかった黄金色と黄ばみがあります。 これは、虹彩（緑色の眼にも見られる）に脂肪質斑と呼ばれる黄色の色素が沈着していることが原因である可能性があります。 アンバー色の目はヘーゼルの目と混同しないでください。 ヘーゼルの目には琥珀色や金色の斑点が含まれることがありますが、通常は緑色、茶色、オレンジ色など多くの色を含む傾向があります。 また、ヘーゼルの目は色が変化しているように見えるかもしれませんし、琥珀の目は金色の色合いです。 アンバーは金のように見えますが、ヘッセルは甘くて、赤や金の斑点が付いていますが、多くの人がヘーゼルと間違えているような茶色または銅色のアンバー色の目があります。 琥珀色の目には非常に軽いゴールドアイグレーの量が含まれています。
いくつかのハトの目には、プテリジンとして知られている黄色の蛍光顔料が含まれています。 大きな角質フクロウの明るい黄色の目は、虹彩の間質に位置する特定の色素胞（キサントフォアと呼ばれる）内のプテリジン色素キサントホルテリンの存在に起因すると考えられている。 ヒトにおいては、黄色がかった斑点またはパッチは、脂肪質リポフシン（lipofuscin）（リコクロームとも呼ばれる）に起因すると考えられている。 イヌ、家畜、フクロウ、イーグル、ハト、魚などの多くの動物は、共通の色として琥珀色の目を持つのに対し、人間ではこの色はあまり出ません。
青
虹彩または眼球のいずれかに青色の色素沈着はない。 解剖は、虹彩色素上皮がメラニンの存在のために褐色の黒色であることを明らかにする。 茶色の眼とは異なり、青い目は、暗色の上皮の前にある虹彩の間質において、メラニンの濃度が低い。 より長い波長の光は、暗い下層の上皮によって吸収される傾向があり、短い波長は、間質の混濁媒質中で反射され、レイリー散乱を受ける。 これは、空の青色の出現を説明する散乱の周波数依存性と同じです。結果は、外部の照明条件によって変化する「チンダル・ブルー」構造色です。
ヒトでは、相続パターンが青色の目に続くことは、劣性形質のそれに類似していると考えられている（一般に、眼の色の遺伝は多遺伝子形質であると考えられ、それは単なる遺伝子ではなく複数の遺伝子の相互作用によって制御される）。 2008年には、青い目につながる単一の遺伝子突然変異を追跡する新しい研究が行われました。 「もともと、私たちは皆茶色の目をしていました。 Ebergらは、Human Geneticsに掲載された研究で、OCA2遺伝子プロモーターと相互作用すると仮定されているHERC2遺伝子の86番目のイントロンの突然変異がOCA2の発現を減少させ、続いてメラニン産生を減少させることを示唆した。 著者らは、この突然変異が北西部で発生した可能性があることを示唆している 黒海 「変異の年齢を計算するのは難しい」と付け加えている。
青い目は、北部および東部ヨーロッパでは一般的であり、特に バルト海 。 青い目は南ヨーロッパ、中央アジア、南アジア、北アフリカ、 西アジア 。 に 西アジア イスラエル人の一部はアシュケナージ起源のものであり、その中でその特性は比較的高くなっている（1911年の調査では、ウクライナのユダヤ人の53.7％が青い目をしていた）。
青い目の人々の中のOCA2遺伝子の領域における同じDNA配列は、それらが単一の共通の祖先を有し得ることを示唆する。
古代の人間の遺体に関するDNA研究は、数千年前にネアンデルタール人に住んでいた、軽い肌、髪および目が存在していたことを確認しています。 ユーラシア 50万年 2016年現在では、ホモ・サピエンスの最も初期の明るい色を帯びた、青い目の残骸は、7,700年前のメソセリックハンター・ギャザラー モタラ 、 スウェーデン 。
2002年の調査によると、白人の中の青い目の有病率は、 アメリカ 1936年から1951年にかけて生まれた人は33.8％であったのに対し、1899年から1905年にかけて生まれた人は57.4％であった。2006年現在、6人に1人、すなわち全人口の16.6％、そして白人の22.3％目。 青い目は、アメリカの子供たちの間ではあまり一般的ではなくなっています。
青い目は哺乳類ではまれです。 1つの例は、最近発見された有袋虫で、青い目の斑点をつけたCuscus（Spilocuscus wilsoni）である。 この形質はこれまでヒト以外の単一の霊長類からしか知られていませんでした – Sclater’s lemur（Eulemur flavifrons）of マダガスカル 。 いくつかの猫と犬には青い目がありますが、これは通常、難聴と関連する別の突然変異によるものです。 しかし、猫だけでは、青い目を生成する4つの遺伝子変異が確認されています。そのうちのいくつかは、先天的な神経学的障害に関連しています。 シャム猫に見られる突然変異は、斜視（交差した目）と関連している。 青い目の白い猫で見られる突然変異（コートカラーは「白濁した白」の遺伝子によって引き起こされる）は、難聴と関連しています。 しかし、表現型が同一であるが、遺伝的に異なる青い目の白い猫（コートの色は白い斑点の遺伝子によって引き起こされる）があり、コートの色は難聴と強く関連していない。 青い目のOjos Azules品種では、他の神経学的欠陥があるかもしれない。 未知の遺伝子型の青い目の非白色猫もまた、猫の集団においてランダムに生じる。
褐色
ヒトでは、茶色の目は、虹彩の間質に比較的高い濃度のメラニンが含まれているため、短波長と長波長の両方の光が吸収されます。
暗い茶色の目は人間や世界の多くの地域で支配的ですが、唯一の虹彩の色です。 ヨーロッパ、南ヨーロッパ、東アジア、東南アジア、中央アジア、南アジア、西アジア、オセアニア、アフリカ、南北アメリカ、そして東ヨーロッパと南ヨーロッパの一部では、茶色の目の濃い色の色素が一般的です。 世界の大部分の人々は、全体的に茶色の目をして、暗い茶色の目をしています。
淡いまたは中程度に着色した茶色の目は、南ヨーロッパ、 アメリカ大陸 、中央アジアの一部（中東、 南アジア ）。
グレー
青い目のように、灰色の目には、虹彩の後ろに暗い上皮があり、正面には比較的明瞭な間質があります。 灰色および青色の眼の外観の違いについての1つの可能な説明は、灰色の眼は、間質においてコラーゲンのより大きな堆積物を有するため、上皮から反射される光はミー散乱（強く周波数に依存しない）を受けるレーリー散乱（より短い波長の光がより多く散乱される）よりも大きい。 これは、空が澄んだときの小さなガス分子による太陽光のレイリー散乱によって与えられる青から、空が曇っているときの大きな水滴のミー散乱によって生じるグレーまで、空の色の変化に類似している。 あるいは、灰色および青色の眼は、間質の前部でメラニンの濃度が異なるかもしれないことが示唆されている。
グレーの目は北部と北部で最も一般的です 東ヨーロッパ 。 グレーの目は、アルジェリアのShawiaの人々 Aurès 山々 北西アフリカ、中東、中央アジア、および 南アジア 。 倍率の下では、灰色の目は、虹彩に少量の黄色と茶色を呈する。
緑
青い目の場合と同様に、緑の目の色は単に虹彩の色素沈着に起因するものではありません。 緑色は、1）虹彩の基質（メラニン濃度が低いかまたは中程度である）の琥珀色または淡褐色の色素沈着、2）反射光のレイリー散乱による青色の色合い。 緑色の目には黄色がかった色素が含まれています。
緑色の目はおそらく、OCA2および他の遺伝子内の複数の変異体の相互作用から生じる。 彼らは南にいた シベリア ブロンズ時代に
彼らは北、西、および 中央ヨーロッパ 。 に アイルランド そして スコットランド 人々の14％が茶色の目を、86％が青色または緑色の目を持っています。アイスランドでは、女性の89％、男性の87％が青色または緑色の目の色をしています。 アイスランドとオランダの成人を対象とした研究では、緑色の目が女性よりも男性よりもはるかに一般的であることが分かった。 ヨーロッパ系アメリカ人の中では、最近のケルト族とゲルマン族の祖先の緑の目が約16％で最も一般的です。 イタリア人の37.2％ ヴェローナ スロヴェンの56％が青緑色の目をしています。
緑色の目は、Tabbyの猫とChinchilla Longhairに共通しています。そして、その等価物は、黒く覆われた海緑色の目で注目に値するものです。
ヘーゼル
ヘーゼルの目は、虹彩の前縁の層にレイリー散乱と適度な量のメラニンの組み合わせによるものです。 ヘーゼルの目は、しばしば色が茶色から緑色に変化するように見える。 ヘーゼルは主に茶色と緑色で構成されていますが、目の主な色は茶色/金色または緑色のいずれかです。 これは、多くの人々がヘーゼルの目を琥珀色に、そしてその逆に間違えることです。 これは、多色の虹彩、すなわち、瞳孔の近くで明るい茶色/琥珀色の目であり、日光の中で観察される場合には虹彩の外側の部分に炭または濃い緑色（またはその逆）である。
アイカラーヘーゼルの定義は異なります。ヘーゼルナッツシェルの色のように、時にはライトブラウンやゴールドと同義語と見なされます。
ヘーゼルの目は、特に青、緑、茶色の目に見える人々が混在する地域で、カザフスタンの人口全体で発生します。
赤と紫
“赤い”アルビノの目
白斑症候群の人の目は、極端に少ない量のメラニンのために一定の照明条件下で赤く見えることがあり、血管が見えるようになります。 また、フラッシュ撮影では、赤目現象が発生することがあります。この現象では、フラッシュの非常に明るい光が網膜から反射して血管に多く流れ込み、瞳孔が赤く写ります。 エリザベス・テイラーのような一部の人々の深い青い目は、特定の時期には紫色に見えることがありますが、「真の」紫色の目は白人主義のためにのみ発生します。
医療への影響
より明るい虹彩色のものは、より暗い虹彩色のものよりも加齢性黄斑変性症（ARMD）の罹患率が高いことが判明している。 より軽い眼の色はまた、ARMD進行のリスクの増加と関連している。 灰色の虹彩はブドウ膜炎の存在を示唆し、青色、緑色または灰色の眼を有する者では、ブドウ状黒色腫のリスク増加が見られる。 しかし、2000年の研究では、暗褐色の眼の人々は白内障を発症するリスクが高いため、日光に直接さらされないように目を保護する必要があることが示唆されています。
ウィルソン病
ウィルソン病は、酵素ATPアーゼ7Bをコードする遺伝子の突然変異を伴い、肝臓内の銅が細胞内のゴルジ装置に侵入するのを防止する。 代わりに、銅は、肝臓および眼の虹彩を含む他の組織に蓄積する。 これにより、虹彩の周囲を囲むダークリングであるカイザー・フライシャーリングが形成される。
強膜の着色
虹彩の外側の目の色はまた、疾患の症候性であり得る。 強膜の黄色化（「白っぽい」）は黄疸に関連し、肝硬変や肝炎などの肝疾患の症状になることがあります。 強膜の青色の着色もまた、疾患の症候性であり得る。 一般に、強膜の色の突然の変化は、医療専門家によって対処されるべきである。
虹彩の周囲を囲むリング。
強膜の着色
虹彩の外側の目の色はまた、疾患の症候性であり得る。 強膜の黄色化（「白っぽい」）は黄疸に関連し、肝硬変や肝炎などの肝疾患の症状になることがあります。 強膜の青色の着色もまた、疾患の症候性であり得る。 一般に、強膜の色の突然の変化は、医療専門家によって対処されるべきである。
異常な条件
アニリア症
Aniridiaは非常に発達していない虹彩を特徴とする先天性症状であり、表面検査では見えない。
眼の白斑および目の色
通常、虹彩の裏にはメラニンの厚い層があります。 虹彩の前部にメラニンが全くない、最も明るい青い目を持つ人でも、光が目のまわりで散乱するのを防ぐために、その裏に暗褐色の着色があります。 白癬の軽度の形態のものでは、虹彩の色は通常青色であるが、青色から茶色に変わることがある。 白内障の重度の形態では、虹彩の後ろに色素がなく、眼の内部からの光が虹彩を前方に通過することができる。 これらの場合、唯一の色は、虹彩の毛細血管における血液のヘモグロビンからの赤色である。 そのようなアルビノは、アルビノウサギ、マウス、またはメラニンが完全に欠如している他の動物と同様に、ピンク色の目を有する。 透過光の欠陥は、虹彩の色素沈着の欠如のために、目の検査中にほとんど常に観察することができる。 目の白いアルビノは網膜の正常な量のメラニンも欠いているので、正常より多くの光を網膜から反射して眼から反射させることができます。 このため、瞳孔反射はアルビノ個体ではるかに顕著であり、これは写真の赤目効果を強調することができる。
ヘテロクロミア
異染クロミア（ヘテロクロミアイリダムまたはヘテロクロミアイリドス）は、1つの虹彩が他の虹彩とは異なる色（完全な異色）であるか、または1つの虹彩の一部が残りの色と異なる色（部分的異色腫または部門的異色）である眼の状態である。 これは、虹彩または虹彩の一部内に色素が相対的に過剰または不足しているために、病気または傷害によって遺伝または獲得される可能性があります。 この珍しい状態は、通常、不均一なメラニン含有量に起因する。 キメラリズム、ホーナー症候群およびワーデンバーグ症候群などの遺伝性を含む多くの原因が原因である。
キメラは、2つの兄弟のように2つの異なる色の目を持つことができる。なぜなら、各細胞は異なる色の遺伝子を有するからである。 DNAの違いが目の色の遺伝子に存在する場合、モザイクは2つの異なる色の目を持つことができます。
2つの異なる色の目を持つ理由は他にもたくさんあります。 たとえば、映画俳優のリー・ヴァン・クリフ氏は、青い目が1つ、緑色の目が1つ生まれたと言われています。彼の家族は共通して遺伝形質であると言われています。 ヴァンクリーフに茶色のコンタクトレンズを着用させることで、映画制作者が映画の観客にとって邪魔になると考えていたこの異常は「修正」されました。 一方、David Bowieは、瞳孔が永久に膨張する原因となった怪我のために、異なる眼色の外観を示した。
ヘテロクロミアについての別の仮説は、おそらく何らかの種類の遺伝的突然変異を介して、片眼の発達に影響を及ぼす子宮内のウイルス感染に起因し得ることである。 時折、異色腫は重大な病状の徴候となりうる。
異色腫を有する女性の一般的な原因はX-不活性化であり、これはカリコ猫のような多くの異色形質の結果をもたらす可能性がある。 外傷およびいくつかのプロスタグランジン類似体などの特定の薬物はまた、片眼に色素沈着を増加させる可能性がある。 場合によっては、目の色の違いは、傷害後の虹彩を血液で染めることによって引き起こされる。