眼睛的颜色

眼睛的颜色是由两个不同因素决定的多基因表型特征:眼睛虹膜的色素沉着以及虹膜基质中混浊介质对光线散射的频率依赖性:

在人类中,虹膜的色素沉着从浅棕色变为黑色,这取决于虹膜色素上皮(位于虹膜后部)中的黑色素浓度,虹膜基质内的黑色素含量(位于虹膜前部虹膜)和基质的细胞密度。 蓝色和绿色以及淡褐色眼睛的出现是由于基质中的廷德尔散射光造成的,这种现象类似于称为瑞利散射的天空的蓝色的现象。 人类虹膜或眼液中都不存在蓝色和绿色色素。 因此,眼睛颜色是结构颜色的一个实例,并且取决于照明条件而变化,特别是对于浅色眼睛。

许多鸟类色素鲜艳的眼睛是由于其他色素如喋啶,嘌呤和类胡萝卜素的存在而产生的。 人类和其他动物在眼睛颜色方面有许多表型差异。 眼睛的颜色遗传是复杂的,颜色由多个基因决定。 到目前为止,多达15个基因与眼睛颜色遗传有关。 一些眼睛颜色基因包括OCA2和HERC2。 早先认为蓝眼睛是简单的隐性特征已被证明是不正确的。 眼睛的颜色遗传学非常复杂,几乎可以发生任何亲子眼睛颜色的组合。 然而,接近近端5 ‘ 调控区的 OCA2基因多态性 解释了大多数人眼睛颜色变化。

遗传测定
眼睛的颜色是受多种基因影响的遗传性状。 这些基因使用关联来寻找基因本身和邻近基因的微小变化。 这些变化被称为单核苷酸多态性或SNP。 目前尚不知道有助于眼睛颜色的基因的实际数目,但有几个可能的候选者。 一项研究 鹿特丹 (2009)发现,仅用6个SNP就可以预测棕色和蓝色的眼睛颜色的准确率超过90%。 有证据表明,多达16种不同的基因可能导致人类眼睛的颜色; 然而,与眼睛颜色变化相关的主要两个基因是OCA2和HERC2,并且都位于染色体15中。

基因OCA2(OMIM:203200)以变体形式引起人类白化病中常见的红色眼睛色素和色素沉着不足。 (该基因的名称来源于它引起的疾病,II型眼底皮肤白化病。)OCA2中的不同SNP与蓝色和绿色眼睛以及雀斑,痣计数,头发和皮肤色调的变化密切相关。 多态性可能位于OCA2调控序列中,它们可能影响基因产物的表达,进而影响色素沉着。 HERC2基因内的特定突变是调节OCA2表达的基因,部分是蓝眼病的原因。 涉及眼睛颜色变化的其他基因是SLC24A4和TYR。

基因名称 对眼睛颜色的影响
OCA2 与黑色素生成细胞相关。 对眼睛颜色的中心重要性。
HERC2 影响OCA2的功能,具有与蓝眼紧密相关的特定突变。
SLC24A4 与蓝色和绿色眼睛之间的差异相关联。
TYR 与蓝色和绿色眼睛之间的差异相关联。
棕色斑点,绿眼睛和灰色眼睛的蓝眼睛是由完全不同的基因组部分引起的。

古代的DNA和眼睛的颜色 欧洲
欧洲血统的人表现出世界上任何人口的眼睛颜色最多。 古代DNA技术的最新进展揭示了一些眼睛颜色的历史 欧洲 。 到目前为止,所有欧洲中石器时代的狩猎采集者都已经显示出浅色眼睛的遗传标记,例如西欧和中欧狩猎采集者结合深色皮肤。 来自黑海以北地区的欧洲基因库,来自安纳托利亚的早期新石器时代农民和亚姆纳亚铜器时代/青铜时代牧民(可能是原始印欧人口)的后来增加似乎有更高的发生率黑眼睛颜色等位基因,以及等位基因引起皮肤较轻,比原来的欧洲人口。

颜色分类
虹膜颜色可以提供关于一个人的大量信息,并且颜色的分类可以用于记录病理变化或确定一个人如何对眼部药物作出反应。 分类系统的范围从基本的浅或深描述到采用照相标准进行比较的详细分级。 其他人则试图设定颜色比较的客观标准。

眼睛的颜色从最深的棕色到最浅的蓝色。 为了满足标准化分类的需求,Seddon等人为了研究目的立即进行了简单而详细的分析。 根据主要的虹膜颜色和存在的棕色或黄色色素量开发了分级系统。 有三种颜料颜色,根据它们的比例确​​定虹膜的外观以及结构颜色。 例如,绿色虹膜有蓝色和黄色。 棕色虹膜主要含有棕色。 有些眼睛在虹膜周围有一个黑圈,称为角膜缘环。

非人类动物的眼睛颜色受到不同的调节。 例如,不像人类那样蓝色,石龙子科Corucia zebrata中的常染色体隐性眼睛颜色是黑色的,并且常染色体显性颜色是黄绿色。

由于颜色的感知取决于观看条件(例如,照明的数量和种类以及周围环境的色调),所以对眼睛颜色的感知也是如此。

眼睛颜色的变化
大多数有欧洲血统的新生婴儿都有浅色的眼睛。 随着孩子的发育,黑色素细胞(人眼虹膜内发现的细胞以及皮肤和毛囊)慢慢开始产生黑色素。 由于黑素细胞不断产生色素,理论上眼睛的颜色可以改变。 成人眼睛的颜色通常在3至6个月之间建立,尽管这可能会晚一些。 使用仅透射光而不从虹膜背面反射的侧面观察婴儿虹膜,可以检测是否存在低水平的黑色素。 在这种观察方法下出现蓝色的虹膜随着婴儿年龄的增长而更可能保持蓝色。 看起来金黄色的虹膜即使在这个年龄段也含有一些黑色素,随着婴儿年龄的增长,其可能会由蓝色变为绿色或棕色。

在儿童早期,青春期,怀孕期间以及有时在严重创伤(如异色变性)后眼睛颜色的变化(变亮或变暗)确实代表了一种合理的说法,即根据化学反应和荷尔蒙变化,某些眼睛可以或者确实会改变身体。

有关兄弟姊妹和相同的白种人双胞胎的研究表明,随着时间的推移,眼睛的颜色可能会发生变化,虹膜的主要变性也可能由遗传决定。 在高加索人群中观察到或报告了大部分眼睛颜色变化的榛眼和琥珀色眼睛。

眼睛颜色图表(马丁比例)
卡尔顿科恩创造了一个原始马丁规模的图表。 在后面的马丁 – 舒尔茨量表中,这个数字是逆转的,这个量表在物理人类学中仍然被使用。

光线和光线混杂的眼睛(马丁比例为16-12)

纯光(马丁比例为16-15)

16:纯蓝色
15:灰色
轻混合(14-12马丁比例)

14:非常混合(蓝灰色或绿色或灰色)
13-12:轻度混合(轻微混合或与少量棕色混合物混合)
混合眼睛(马丁标度11-7)当浅色和棕色外观处于同一水平时,浅色眼睛(蓝色,灰色或绿色)与棕色混合。

深色和深色混合的眼睛(马丁刻度6-1)

黑暗混合:马丁规模6-5。 布朗与小混合光
黑暗:马丁规模4-1。 棕色(浅棕色和深棕色)和深棕色(几乎黑色)

琥珀色
琥珀色的眼睛颜色纯正,具有强烈的黄色/金色和红褐色/铜色调。 这可能是由于虹膜中存在称为脂质染料的黄色色素(其在绿眼中也存在)。 琥珀色的眼睛不应该与淡褐色的眼睛混淆; 尽管淡褐色的眼睛可能含有琥珀色或金色的斑点,但它们通常倾向于包含许多其他颜色,包括绿色,棕色和橙色。 此外,淡褐色的眼睛可能会出现颜色变化,斑点和涟漪,而琥珀色的眼睛是一个坚实的金色。 尽管琥珀被认为像金子一样,但有些人有棕红色或铜色琥珀色的眼睛,很多人会误认为是淡褐色,但榛子往往会变得更暗淡,并且含有绿色,上面提到了红色/金色斑点。 琥珀色的眼睛也可能含有一些非常淡黄色的灰色。

一些鸽子的眼睛含有黄色荧光颜料,称为喋啶。 大角bright的明亮的黄色眼睛被认为是由于位于虹膜基质中的某些色素细胞(称为黄色素)内存在黄色素蝶呤色素。 在人体中,淡黄色斑点或斑点被认为是由于色素脂褐素,也称为脂质。 许多动物如犬科动物,家猫,猫头鹰,鹰,鸽子和鱼类具有琥珀色的眼睛作为常见的颜色,而在人类中这种颜色的发生较少。

蓝色
虹膜或眼液中均无蓝色色素沉着。 解剖显示由于黑色素的存在,虹膜色素上皮呈褐黑色。 与棕色眼睛不同,蓝色眼睛在虹膜基质中具有低浓度的黑色素,其位于黑色上皮前面。 较长波长的光往往被黑色的下层上皮吸收,而较短的波长被反射并在基质的混浊介质中经历瑞利散射。 这与散射的频率依赖性是相同的,这说明了天空的蓝色外观.9结果是一种“廷德尔蓝”结构颜色,其随外部照明条件而变化。

在人类中,蓝色眼睛后面的遗传模式被认为与隐性特征类似(一般来说,眼睛颜色遗传被认为是多基因性状,意味着它由几个基因的相互作用控制,而不仅仅是一个)。 在2008年,新的研究追踪了导致蓝眼睛的单个基因突变。 “原来,我们都有棕色的眼睛,”Eiberg说。 Eiberg及其同事在一项发表于人类遗传学的研究中指出,HERC2基因的第86个内含子中的突变被假定为与OCA2基因启动子相互作用,从而减少OCA2的表达并随后减少黑色素生成。 作者认为这种突变可能发生在该地区的西北部 黑海 地区,但补充说,“难以计算突变的年龄”。

蓝色的眼睛在北欧和东欧尤其常见,特别是在欧洲东部 波罗的海 。 欧洲南部,中亚,南亚,北非和欧洲也有蓝眼睛 西亚 。 在 西亚 ,一部分以色列人属于德系犹太人,其中性状相对较高(1911年进行的一项研究发现,53.7%的乌克兰犹太人有蓝眼睛)。

蓝眼睛人群中OCA2基因区域的同一DNA序列表明他们可能有一个共同的祖先。

关于古代人类遗骸的DNA研究证实,至少几万年前,尼安德特人身上有轻微的皮肤,头发和眼睛,他们住在 欧亚大陆 为500,000年。 截至2016年,人类最早的轻色素和蓝眼睛的遗体被发现于7,700岁的中石器时代狩猎采集者 穆塔拉 , 瑞典 。

2002年的一项研究发现,在白人中蓝眼病的发病率在20%以上 美国 1936年至1951年出生的人口为33.8%,而从1899年至1905年出生的人口为57.4%。截至2006年,每六人中有一人(占总人口的16.6%)和22.3%的白人有蓝色眼睛。 蓝眼睛在美国儿童中继续变得不那么普遍。

蓝眼睛在哺乳动物中罕见; 一个例子是最近发现的有袋动物,蓝眼睛的斑点雀稗(Spilocuscus wilsoni)。 迄今为止,人们只知道除了人类以外的一种灵长类动物的特征 – Sclater的狐猴(Eulemur flavifrons) 马达加斯加 。 虽然有些猫和狗的蓝眼睛,这通常是由于另一种与耳聋有关的突变。 但仅在猫中,就有四种鉴定出的基因突变产生蓝眼,其中一些与先天性神经疾病有关。 在暹罗猫中发现的突变与斜视(交叉眼睛)有关。 在蓝眼睛的纯白猫中发现的突变(其中毛色是由“上位性白斑”基因引起的)与耳聋有关。 然而,表型上相同但基因型不同的蓝眼白猫(其中毛色是由白斑基因引起的),其中毛色与耳聋没有强烈关联。 在蓝眼Ojos Azules品种中,可能存在其他神经缺陷。 猫群中随机出现未知基因型的蓝眼非白种猫。

棕色
在人类中,棕色眼睛是由虹膜基质中相对高浓度的黑色素引起的,这导致吸收较短和较长波长的光。

深棕色眼睛在人类和世界许多地方占主导地位,它几乎是目前唯一的虹膜色。 棕色眼睛的黑色素在欧洲,南欧,东亚,东南亚,中亚,南亚,西亚,大洋洲,非洲,美洲等地区以及东欧和南欧的部分地区很常见。 世界上大多数人都有棕色的眼睛和深棕色的眼睛。

在欧洲南部也可以找到轻或中等色素的棕色眼睛 美洲 ,中亚部分地区(中东和北非) 南亚 )。

灰色
像蓝眼睛一样,灰色眼睛在虹膜后部有一个黑色上皮,前部有一个相对清晰的基质。 对灰色和蓝色眼睛外观差异的一种可能的解释是灰色眼睛在基质中具有较大的胶原蛋白沉积物,使得从上皮细胞反射的光经历Mie散射(其不是强烈的频率依赖性)而是比瑞利散射(其中较短波长的光散射得更多)。 这与天空颜色的变化相类似,天空变得清澈时由小气体分子对太阳光的瑞利散射给出的蓝色,与天空浑浊时由大水滴发生的米氏散射引起的灰色。 另外,有人提出,灰质和蓝色眼睛可能在基质前面的黑色素浓度不同。

灰色眼睛在北方和北美最常见 东欧洲 。 灰色的眼睛也可以在阿尔及利亚的Shawia人中找到 奥雷斯 山 在西北非洲,中东,中亚和东南亚 南亚 。 放大后,灰色眼睛在虹膜中呈现少量黄色和棕色。

绿色
与蓝眼睛一样,绿眼睛的颜色不仅仅是虹膜色素沉着造成的。 绿色由以下因素组合引起:1)虹膜基质(其具有低或中等浓度的黑色素)中的琥珀色或浅棕色色素沉着:2)由反射光的瑞利散射产生的蓝色色调。 绿眼睛含有淡黄色色素脂质。

绿色的眼睛可能是由于OCA2和其他基因中多种变体的相互作用造成的。 他们在南方 西伯利亚 在青铜时代。

它们在北部,西部和西部地区最常见 欧洲中部 。 在 爱尔兰 和 苏格兰 14%的人拥有棕色眼睛,86%拥有蓝色或绿色的眼睛。在冰岛,89%的女性和87%的男性拥有蓝色或绿色的眼睛。 一项关于冰岛和荷兰成年人的研究发现,绿色眼睛在女性中比在男性中更普遍。 在欧洲裔美国人中,绿眼睛在近期的凯尔特人和日耳曼裔中最为常见,约占16%。 来自意大利的37.2% 维罗纳 斯洛文尼亚有56%的人拥有蓝/绿眼睛。

虎斑猫以及金毛长毛的绿眼睛是常见的,其短毛的等价物以黑眼圈的海绿色眼睛而闻名。


淡褐色眼睛是由于瑞利散射和虹膜前缘层中的中等量黑色素的组合。 淡褐色的眼睛通常看起来颜色从棕色转变为绿色。 虽然榛树主要由褐色和绿色组成,但眼睛的主色可以是棕色/金色或绿色。 这是多少人将淡褐色的眼睛误认为琥珀色,反之亦然。 这有时会产生多色虹膜,即在瞳孔附近是浅褐色/琥珀色的眼睛,在虹膜外部的炭或深绿色(反之亦然)在阳光下观察时。

眼睛颜色榛树的定义各不相同:它有时被认为与淡褐色或金色同义,如榛子壳的颜色。

淡褐色眼睛出现在整个高加索人群中,特别是在蓝色,绿色和棕色眼睛人群混合的地区。

红色和紫色

“红”白化的眼睛
严重形式的白化病患者的眼睛在某些光照条件下可能会呈现红色,因为黑色素含量极低,可使血管透出。 此外,闪光摄影有时会引起“红眼效应”,其中来自闪光的非常明亮的光线反射离开大量血管的视网膜,导致瞳孔在照片中呈现红色。 虽然伊丽莎白泰勒等人的深蓝色眼睛在某些时候可能会出现紫色,但“真正的”紫色眼睛只会因为白化病而出现。

医疗影响
发现与虹膜颜色较深者相比,那些虹膜颜色较轻的患者发生年龄相关性黄斑变性(ARMD)的患病率更高; 较轻的眼睛颜色也与ARMD进展风险增加有关。 灰色虹膜可能表明存在葡萄膜炎,并且在患有蓝色,绿色或灰色眼睛的人中发现了葡萄膜黑色素瘤的风险增加。 然而,2000年的一项研究表明,深棕色眼睛的人患白内障的风险增加,因此应避免眼睛直接暴露在阳光下。

威尔逊氏病
威尔逊氏病涉及编码酶ATPase7B的基因的突变,其阻止肝脏内的铜进入细胞中的高尔基体。 相反,铜积聚在肝脏和其他组织中,包括眼睛的虹膜。 这导致形成Kayser-Fleischer环,它们是环绕虹膜周边的暗环。

巩膜着色
虹膜外的眼睛颜色也可能是疾病的症状。 巩膜变黄(“眼白”)与黄疸有关,可能是肝病如肝硬化或肝炎的症状。 蓝色的巩膜着色也可能是疾病的症状。 一般而言,巩膜颜色的任何突然变化都应由医学专业人员解决。

环绕虹膜周围的环。

巩膜着色
虹膜外的眼睛颜色也可能是疾病的症状。 巩膜变黄(“眼白”)与黄疸有关,可能是肝病如肝硬化或肝炎的症状。 蓝色的巩膜着色也可能是疾病的症状。 一般而言,巩膜颜色的任何突然变化都应由医学专业人员解决。

异常情况

无虹膜
无虹膜是一种先天性疾病,其特征是虹膜极不发达,这在表面检查中似乎不存在。

眼白化和眼睛的颜色
通常,虹膜背面有一层厚厚的黑色素。 即使是蓝眼睛最轻,虹膜前部也没有黑色素的人,其背部也会出现深褐色,以防止光线散射到眼睛内部。 在温和的白化病患者中,虹膜的颜色通常是蓝色,但可以从蓝色变为棕色。 在严重的白化病形式中,虹膜背面没有色素,眼内光线可以通过虹膜到达前面。 在这些情况下,唯一可见的颜色是虹膜毛细血管中血红蛋白的红色。 这些白化病患者有粉红色的眼睛,白化病兔子,老鼠或其他完全缺乏黑色素的动物也是如此。 由于缺乏虹膜色素沉着,在眼睛检查过程中几乎总能观察到透照缺陷。 眼白化还缺乏视网膜中的正常量的黑色素,这使得比正常情况下更多的光线从视网膜反射出去并从眼睛中反射出去。 正因为如此,瞳孔反射在白化个体中更为明显,这可以强调照片中的红眼效应。

异色
虹膜异色症(异色虹膜虹膜或虹膜虹膜异色症)是一种眼睛疾病,其中一只虹膜与另一只虹膜不同(完全虹膜异色症),或虹膜的一部分与其余部分颜色不同(部分虹膜异色症或部分虹膜异色症)。 它是虹膜或虹膜部分内色素相对过量或缺乏的结果,可能由疾病或损伤遗传或获得。 这种不常见的情况通常是由于黑色素含量不均匀造成的。 一些原因是有责任的,包括遗传,如嵌合状态,霍纳氏综合征和Waardenburg综合征。

一个嵌合体可以有两个不同颜色的眼睛,就像任何两个兄弟姐妹一样 – 因为每个细胞都有不同的眼睛颜色基因。 如果DNA差异恰好在眼睛颜色基因中,马赛克可以有两个不同的有色眼睛。

有两种不同颜色的眼睛还有很多其他可能的原因。 例如,电影演员Lee Van Cleef出生时只有一只蓝眼睛和一只绿眼睛,据称这在他的家庭中很常见,这表明它是一种遗传特性。 这种电影制片人认为会令电影观众感到不安的异常现象是,通过让Van Cleef戴上棕色隐形眼镜来“纠正”这种异常现象。 另一方面,大卫鲍伊由于受伤导致一个瞳孔永久扩张,出现不同的眼睛颜色。

关于异色症的另一个假设是,它可能是由于子宫内的病毒感染,可能通过某种基因突变影响一只眼睛的发育。 偶尔,异色症可能是严重医疗状况的征兆。

女性异色症的一个常见原因是X失活,这可能导致许多异色性状,如白棉布猫。 创伤和某些药物,如一些前列腺素类似物,也会导致一只眼睛色素沉着增加。 有时,眼睛颜色的差异是由损伤后虹膜的血液染色引起的。