全色盲(Achromatopsia ACHM)也称总色盲,是一种医学综合征,表现出与至少五种情况有关的症状。 该术语可以指获得性病症,例如脑色盲症,也称为色素失认症,但通常指常染色体隐性先天性色觉病症,无法感知色彩并在高光照水平下达到令人满意的视敏度(通常是外部日光)。 该综合征也以不完全的形式存在,其被更合适地定义为色觉障碍。 据估计,全世界有40,000例活产中有1例受到影响。

关于消色差是否可以看见颜色有一些讨论。 正如Oliver Sacks的Colorblind岛所说明的那样,一些消色差色不能看到颜色,只能看到黑色,白色和灰色阴影。 目前已知有五种不同的基因引起类似的症状,可能有些基因特征不同会导致边缘水平的颜色分化。 由于样本量小,响应率低,很难准确诊断“典型消色差条件”。 如果测试过程中的光线水平对其进行了优化,则无论是否存在颜色,它们都可以在较低的光照水平下实现20/100至20/150的矫正视力。 一种常见的特征是在全日照下的瞳孔缩小或失明。 在全色盲患者中,携带颜色信息的锥体系统和纤维保持完整。 这表明用于构建颜色的机制存在缺陷。

术语
全色盲可分为:

获得全色盲(脑色盲)
先天性/遗传性色盲
完成典型的色盲
不完全性非典型色盲或不完全性非典型色素异常
相关术语:

色盲 – 完全缺乏对象的颜色感知,只能看到黑色,白色和灰色阴影。
弱视 – 由Duke-Elder(1973)在概念上将其定义为单眼视力缺陷,其不是由于屈光不正或任何器官异常引起的。 神经状况。 在标称照度下眼睛的精密光学伺服机构的空间性能差,没有任何形态学原因。 懒惰眼睛的一种形式。
Hemeralopia-在明亮的光线下降低视力。 通俗地说,日盲。
眼球震颤 – 该术语用于描述眼动脉系统相关的正常和病理状况。 在当前的情况下,它是一种病理状态,涉及眼睛的不受控制的振荡运动,在该运动期间振荡的幅度非常明显,并且振荡的频率趋于相当低。
畏光 – 患有眩光症的患者避免使用明亮的光线。
体征和症状
这种综合症常常首先发生在六个月大的儿童身上,因为他们的光敏症和/或眼球震颤。 随着年龄的增长,眼球震颤变得不那么明显,但随着年龄的增长,综合征的其他症状会变得更加重要。 视力和眼球运动的稳定性通常会在生命的前6-7年改善(但仍保持在20/200左右)。 先天性疾病的形式被认为是静止的,并且不随着年龄而恶化。

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与色盲/色觉失调有关的五个症状是:

色盲
弱视(降低视力)
Hemeralopia(患有表现畏光的受试者)
眼球震颤
虹膜操作异常
在目前的医学和神经眼科文献中对色盲/色觉异常综合症描述不足。 它成为1997年由神经科学家Oliver Sacks所着的“色盲岛”的热门书籍之后的一个常见术语。直到那时,大多数色盲受试者被描述为消色差或achromatopes。 那些颜色感知异常程度较轻的人被描述为protanopes,deuteranopes或tetartanopes(历史上tritanopes)。

色盲也被称为棒单色性和全先天性色盲。 具有先天形式的这种病症的个体在高光照水平下通过视网膜电图显示完全没有视锥细胞活性。 至少有4个先天性ACHM的遗传原因,其中两个涉及环核苷酸门控离子通道(ACHM2 / ACHM3),第三个涉及锥体光感受器转导蛋白(GNAT2,ACHM4),最后一个未知。

完成全色盲
除完全无法看到颜色外,完全色盲患者还有许多其他眼科异常。 包括在这些畸变中的视力在日光下明显下降(<0.1或20/200),瞳孔缩小,眼球震颤和严重畏光。 眼睛的眼底看起来完全正常。 另请参阅Pingelap。 不完全色盲(色觉障碍) 一般来说,不完全色盲症的症状与完全色盲症的症状相似,除了呈现减少的形式。 具有不完全色盲的个体已经降低了视力,伴有或不伴有眼球震颤或畏光。 此外,这些个体仅表现出对锥体细胞功能的部分损伤,但仍保留了杆细胞功能。 原因 后天 获得性全色盲/色觉障碍是与间脑(主要是中脑的丘脑)或大脑皮层(新大脑)的损伤相关的病症,特别是第四视觉关联区域V4,其从涉及颜色的细胞通路接收信息处理。 丘脑性色盲/色觉障碍是由于丘脑受损造成的; 由于丘脑被很好地保护免受外部损伤,它最经常由肿瘤生长引起。 脑色盲是由大脑大脑皮层受损而引起的后天性色盲的一种形式,而不是眼睛视网膜细胞的异常。 它最常见于身体创伤,出血或肿瘤组织生长。 先天性 先天形态色盲的已知原因全都是由于视网膜光转导途径的失灵造成的。 具体而言,这种形式的ACHM似乎是由锥形细胞无法正确响应超极化的光输入而导致的。 已知的遗传原因是锥形细胞环核苷酸门控离子通道CNGA3(ACHM2)和CNGB3(ACHM3)以及锥形细胞转导素GNAT2(ACHM4)中的突变。 第四个遗传原因(ACHM5,OMIM 613093)于2009年发现。它是位于染色体基因座10,10q24上的基因PDE6C的突变。 据估计,低于2%的色盲是由该基因突变引起的。 病理生理学 使用视网膜电图可以非侵入性地诊断ACHM的hemeralopic方面。 在低(暗视)和中位(中位)光照水平下的响应将是正常的,但是在高光水平(明视)条件下的响应将不存在。 中位水平比典型高水平视网膜电图所使用的临床水平低约100倍。 如上所述,该病症是由于视网膜神经部分的饱和,而不是由于缺乏光感受器本身。 一般来说,ACHM的分子病理机制是无法正确控制或响应改变的cGMP水平。 由于其水平控制环核苷酸门控离子通道(CNG)的开放,因此cGMP在视觉感知中特别重要。 降低cGMP的浓度导致CNG闭合并导致超极化和谷氨酸释放的停止。 天然视网膜CNG由2个α亚基和2个β亚基组成,分别是锥形细胞中的CNGA3和CNGB3。 当单独表达时,CNGB3不能产生功能通道,而CNGA3则不是这种情况。 CNGA3和CNGB3的组装产生具有改变的膜表达,离子渗透性(Na +对K +和Ca 2+)改变的通道,cAMP / cGMP活化的相对功效,减少的外向整流,电流闪烁和L-顺式 - 地尔硫卓阻断的敏感性。 突变倾向于导致CNGA3的CNGB3功能丧失或功能获得(通常对cGMP的亲和力增加)。 cGMP水平由锥形细胞转导素GNAT2的活性控制。 GNAT2中的突变倾向于导致截短的,推测是无功能的蛋白质,从而阻止光子改变cGMP水平。 这些蛋白质突变的严重程度与色盲表型的完整性呈正相关。 ACHM2 尽管CNGA3中的一些突变导致截短的,可能的非功能性通道,但在很大程度上并非如此。 虽然几乎没有突变得到深入研究,见表1,至少有一个突变确实导致功能性通道。 奇怪的是,这种突变T369S在没有CNGB3的情况下表达时产生了深刻的改变。 一种这样的改变是对环鸟苷单磷酸的亲和力降低。 其他还包括引入亚电导,改变单通道门控动力学和提高钙通透性。 然而,当突变体T369S通道与CNGB3共同组合时,唯一剩余的畸变是钙离子通透性增加。 虽然目前还不清楚Ca2 +的这种增加是如何导致ACHM的,但一种假设是这种增加的电流会降低信噪比。 其他特征性突变,例如Y181C和其他S1区突变,由于通道不能通过表面而导致电流密度降低。 这种功能丧失无疑会否定视锥细胞对视觉输入反应和产生色盲的能力。 S1区以外的至少一个其他错义突变T224R也导致功能丧失。 ACHM3 尽管CNGB3中的突变特征很少,但其中绝大多数突变导致截短的通道,推测是非功能性的,见表2.这将主要导致单倍体不足,尽管在某些情况下,截短的蛋白可能能够与野生型类型渠道占主导地位的消极方式。 最普遍的ACHM3突变T383IfsX12导致无功能的截短蛋白质不能正确地向细胞膜转运。 进一步研究的三个错义突变显示了一些异常特性,其中一个基本主题。 位于通道孔区域的R403Q突变导致外向电流整流的增加,相对于野生型通道的基本上线性的电流 - 电压关系,伴随着cGMP亲和力的增加。 其他突变显示增加(S435F)或减少(F525N)表面表达,但也增加对cAMP和cGMP的亲和力。 这些突变体中cGMP和cAMP的亲和力增加,可能是导致疾病的变化。 这种增加的亲和力将导致对输入视网膜的轻微cGMP浓度变化不敏感的通道。 ACHM4 通过光活化后,视紫红质引起GDP在鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G-蛋白)α-转导活性多肽2(GNAT2)中交换GTP。 这导致活化的α亚基从抑制性β/γ亚基释放。 然后该α亚基激活磷酸二酯酶,其催化cGMP向GMP的转化,由此减少通过CNG3通道的电流。 由于这个过程对于正确的颜色处理是绝对重要的,因此GNAT2中的突变导致色盲是不足为奇的。 该基因中的已知突变(表3)全部导致截短的蛋白质。 那么,推测这些蛋白质是非功能性的,因此,已被光活化的视紫红质不会导致cGMP水平或感光膜超极化的改变。 管理 通常没有治疗色盲的治疗方法。 但是,深红色或梅花色滤光片在控制光敏度方面非常有帮助。 自2003年以来,有一种称为eyeborg的控制论设备,可以让人们通过声波感知颜色。 色彩缤纷的艺术家Neil Harbisson于2004年初第一次使用这种设备,眼镜让他可以通过记忆每种颜色的声音开始彩色绘画。 此外,对全色盲动物的基因治疗进行了一些研究,对小鼠和年轻犬有阳性结果,但对老年狗的效果较差。 但是,没有对人进行实验。 对人类进行基因治疗面临许多挑战。 关于色盲的详细信息,请参阅基因疗法。 流行病学 色盲是一种相对罕见的疾病,30,000人(0.0033%)患病率为1。 然而,在Pingelap的小密克罗尼西亚环礁中,约有5%的环礁岛3000名居民受到折磨。 这是十七世纪七十年代由台风和随后的饥荒造成的人口瓶颈造成的结果,除了大约二十名岛民之外,其中包括一名因色盲而杂合的人。 这个地区的人们称之为全色盲“maskun”,这在字面意思上意味着在Pingelapese“看不见”。 这个不寻常的人群吸引了神经病学家Oliver Sacks去他为他写下1997年的书“色盲岛”的岛屿。

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