Цвет глаз

Цвет глаз — это полигенный фенотипический характер, определяемый двумя различными факторами: пигментацией радужной оболочки глаза и частотной зависимостью рассеяния света от мутной среды в строме радужной оболочки.

У людей пигментация радужки варьируется от светло-коричневой до черной, в зависимости от концентрации меланина в эпителии радужного пигмента (расположенного на обратной стороне радужной оболочки), содержания меланина в строении радужки (расположенного спереди диафрагма) и клеточная плотность стромы. Появление синего и зеленого, а также карие глаза вытекает из рассеяния света Тиндалла в строме, что аналогично тому, что объясняет синева неба, называемое рэлеевским рассеянием. Ни синий, ни зеленый пигменты никогда не присутствуют в человеческом радужной оболочке или окулярной жидкости. Цвет глаз, таким образом, является примером структурного цвета и варьируется в зависимости от условий освещения, особенно для светлых глаз.

Ярко окрашенные глаза многих видов птиц обусловлены наличием других пигментов, таких как птеридины, пурины и каротиноиды. У людей и других животных много фенотипических вариаций цвета глаз. Генетика цвета глаз сложна, а цвет определяется несколькими генами. До сих пор целых 15 генов были связаны с наследованием цвета глаз. Некоторые из глазных генов включают OCA2 и HERC2. Было показано, что более раннее убеждение в том, что цвет голубого глаза является простой рецессивной чертой. Генетика цвета глаз настолько сложна, что может произойти почти любая комбинация цветов глаз и ребенка. Однако полиморфизм гена OCA2, близкий к проксимальной 5′ — регуляторной области, объясняет большинство изменений цвета человеческого глаза.

Генетическое определение
Цвет глаз — это наследуемая черта, на которую влияет более одного гена. Эти гены изыскиваются с использованием ассоциаций с небольшими изменениями в самих генах и в соседних генах. Эти изменения известны как однонуклеотидные полиморфизмы или SNP. Фактическое количество генов, которые способствуют цвету глаз, в настоящее время неизвестно, но есть несколько вероятных кандидатов. Исследование в Роттердам (2009) обнаружили, что можно предсказать цвет глаз с точностью более 90% для коричневого и синего, используя только шесть SNP. Имеются данные о том, что целых 16 различных генов могут отвечать за цвет глаз у людей; однако главными двумя генами, связанными с изменением цвета глаз, являются OCA2 и HERC2, и оба они локализованы в хромосоме 15.

Ген OCA2 (OMIM: 203200), когда в варианте формы, вызывает розовый цвет глаз и гипопигментацию, общие для человеческого альбинизма. (Название гена происходит от расстройства, которое он вызывает, окулокатного альбинизма типа II.) Различные SNP в OCA2 сильно связаны с голубыми и зелеными глазами, а также вариациями веснучин, молей, оттенков волос и кожи. Полиморфизмы могут быть в регуляторной последовательности OCA2, где они могут влиять на экспрессию генного продукта, что, в свою очередь, влияет на пигментацию. Специфическая мутация в гене HERC2, ген, который регулирует экспрессию OCA2, частично отвечает за голубые глаза. Другие гены, участвующие в изменении цвета глаз, — SLC24A4 и TYR.

Имя гена Влияние на цвет глаз
oca2 Связан с клетками, продуцирующими меланин. Центральное значение для цвета глаз.
HERC2 Влияет на функцию OCA2 с определенной мутацией, сильно связанной с голубыми глазами.
SLC24A4 Связано с различиями между голубыми и зелеными глазами.
TYR Связано с различиями между голубыми и зелеными глазами.
Голубые глаза с коричневым пятном, зелеными глазами и серыми глазами вызваны совершенно другой частью генома.

Древняя ДНК и цвет глаз в Европа
Люди европейского происхождения демонстрируют наибольшее разнообразие цвета глаз любого населения во всем мире. Недавние достижения в области древней ДНК-технологии выявили некоторую историю цвета глаз в Европа , Весь европейский мезолитный охотник-собиратель до сих пор исследовал генетические маркеры для светлых глаз, в случае западных и центрально-европейских охотников-собирателей в сочетании с темным цветом кожи. Более поздние дополнения к европейскому генофонду, ранние неолитические фермеры из Анатолии и скотоводы Ямной медной эпохи / бронзового века (возможно, прото-индоевропейское население) из района к северу от Черного моря, по-видимому, имели гораздо более высокие уровни темные цветные аллели и аллели, вызывающие более легкую кожу, чем первоначальное европейское население.

Классификация цвета
Цвет радужной оболочки может обеспечить большой объем информации о человеке, и классификация цветов может быть полезна для документирования патологических изменений или определения того, как человек может реагировать на глазные фармацевтические препараты. Системы классификации варьировались от базового светлого или темного описания до подробных градаций с использованием фотографических стандартов для сравнения. Другие пытались установить объективные стандарты сравнения цветов.

Цвет глаз варьируется от самых темных оттенков коричневого до самых светлых оттенков синего. Чтобы удовлетворить потребность в стандартизованной классификации, одновременно простой, но достаточно подробный для исследовательских целей, Seddon et al. разработала градуированную систему на основе преобладающего цвета радужки и количества присутствующего коричневого или желтого пигмента. Существует три цвета пигмента, которые определяют, в зависимости от их пропорции, внешний вид радужной оболочки, а также структурный цвет. Зеленые ирисы, например, имеют синий и желтый. Коричневые ирисы содержат в основном коричневые. У некоторых глаз есть темное кольцо вокруг радужки, называемое лимбальным кольцом.

Цвет глаз у животных, не относящихся к человеку, регулируется по-разному. Например, вместо синего, как у людей, аутосомно-рецессивный цвет глаз у видов сцинков Corucia zebrata черный, а аутосомно-доминирующий цвет — желто-зеленый.

Поскольку восприятие цвета зависит от условий просмотра (например, количества и вида освещения, а также от оттенка окружающей среды), то и восприятие цвета глаз.

Изменения цвета глаз
У большинства новорожденных детей, имеющих европейское происхождение, есть светлые глаза. По мере развития ребенка меланоциты (клетки, обнаруженные в радужной оболочке глаз человека, а также кожные и волосяные фолликулы) медленно начинают продуцировать меланин. Поскольку клетки меланоцитов постоянно производят пигмент, в теории цвет глаз может быть изменен. Взрослый цвет глаз обычно устанавливается между 3 и 6 месяцами, хотя это может быть и позже. Наблюдая за радужкой ребенка со стороны, используя только проходящий свет без отражения от задней части радужки, можно обнаружить наличие или отсутствие низких уровней меланина. Ирис, который кажется синим под этим методом наблюдения, с большей вероятностью останется синим, как младенческий возраст. Ирис, который кажется золотым, содержит некоторый меланин даже в этом раннем возрасте и, вероятно, превратится из синего в зеленый или коричневый, как младенческие возрасты.

Изменения (осветление или затемнение) глазных цветов в раннем детстве, полового созревания, беременности, а иногда и после серьезной травмы (например, гетерохромия) представляют собой поводы для правдоподобного аргумента, в котором утверждается, что некоторые глаза могут или могут меняться в зависимости от химических реакций и гормональных изменений внутри тело.

Изучение кавказских близнецов, как братских, так и идентичных, показало, что цвет глаз со временем может быть изменен, а также может быть генетически определено серьезное демалирование диафрагмы. Большинство изменений цвета глаз наблюдалось или сообщалось у кавказского населения с ореховыми и янтарными глазами.

Графика цвета глаз (шкала Мартина)
Карлтон Кун создал диаграмму оригинальной шкалы Мартина. Нумерация меняется на шкалу ниже в шкале Мартина-Шульца (позже), которая (по-прежнему) используется в физической антропологии.

Светлые и светлые глаза (16-12 по шкале Мартина)

Чистый свет (16-15 в масштабе Мартина)

16: чистый голубой
15: серый
Светло-смешанный (14-12 в масштабе Мартина)

14: Очень светло-смешанный (синий с серой или зеленой или зеленой серой)
13-12: Светло-смешанный (легкий или очень легкий, смешанный с небольшой примесью коричневого)
Смешанные глаза (11-7 в масштабе Мартина). Смесь светлых глаз (синего, серого или зеленого) с коричневым, когда светло-коричневый вид находится на одном уровне.

Темные и темные смешанные глаза (6-1 по шкале Мартина)

Темно-смешанные: 6-5 по шкале Мартина. Коричневый цвет с небольшой примесью света
Темный: 4-1 по шкале Мартина. Коричневый (светло-коричневый и темно-коричневый) и очень темно-коричневый (почти черный)

янтарный
Янтарные глаза имеют сплошной цвет и имеют сильный желтоватый / золотистый и красновато-медный оттенок. Это может быть связано с осаждением желтого пигмента под названием липохрома в радужной оболочке (который также встречается в зеленых глазах). Янтарные глаза не следует путать с карими глазами; хотя карие глаза могут содержать пятнышки из янтаря или золота, они обычно имеют много других цветов, включая зеленый, коричневый и оранжевый. Кроме того, карие глаза могут казаться смещенными по цвету и состоять из пятен и рябь, в то время как янтарные глаза имеют твердый золотой оттенок. Несмотря на то, что янтарь считается похожим на золото, некоторые люди имеют красные или медные цветные янтарные глаза, которые многие люди ошибочно принимают за орешник, хотя орех имеет тенденцию быть более скучным и содержит зеленый цвет с красными / золотыми пятнами, как упоминалось выше. Янтарные глаза также могут содержать очень светлые золотисто-серые оттенки.

Глаза некоторых голубей содержат желтые флуоресцирующие пигменты, известные как птеридины. Считается, что яркие желтые глаза великой роговой совы обусловлены наличием ксантаптерина птеридинового пигмента внутри определенных хроматофоров (так называемых ксантофоров), расположенных в строении радужки. У людей желтоватые пятна или пятна, как полагают, обусловлены пигментным липофусцином, также известным как липохром. Многие животные, такие как клыки, домашние кошки, совы, орлы, голуби и рыба, имеют янтарные глаза как общий цвет, тогда как у людей этот цвет встречается реже.

синий
В радужной оболочке или в глазной жидкости отсутствует синяя пигментация. Диссекция показывает, что эпителий радужного пигмента коричневато-черный из-за присутствия меланина. В отличие от коричневых глаз, голубые глаза имеют низкие концентрации меланина в строме радужной оболочки, которая лежит перед темным эпителием. Более длинные волны света, как правило, поглощаются темным подстилающим эпителием, в то время как более короткие длины волн отражаются и подвергаются релеевскому рассеянию в мутной среде стромы. Это та же самая частотная зависимость рассеяния, которая объясняет синее появление неба.: Результат — «Тиндалл синий» структурный цвет, который зависит от внешних условий освещения.

У людей шаблон наследования, сопровождаемый голубыми глазами, считается схожим с рецессивным признаком (в общем, наследование цвета глаз считается полигенным признаком, что означает, что он контролируется взаимодействием нескольких генов, а не только одного). В 2008 году новое исследование выявило одну генетическую мутацию, которая приводит к голубым глазам. «Первоначально у всех нас были карие глаза», — сказал Эйберг. Эйберг и его коллеги предложили в исследовании, опубликованном в «Генетике человека», что мутация в 86-м интроне гена HERC2, которая предположительно взаимодействует с промотором гена OCA2, снижает экспрессию OCA2 с последующим уменьшением продуцирования меланина. Авторы предполагают, что мутация могла возникнуть в северо-западной части Черное море региона, но добавьте, что «сложно вычислить возраст мутации».

Голубые глаза распространены в Северной и Восточной Европе, особенно вокруг Балтийское море , Голубые глаза также встречаются в Южной Европе, Центральной Азии, Южной Азии, Северной Африке и Западная Азия , В Западная Азия , часть израильтян относится к ашкеназскому происхождению, среди которых этот признак относительно повышен (исследование, проведенное в 1911 году, показало, что у 53,7% украинских евреев были голубые глаза).

Такая же последовательность ДНК в области гена OCA2 среди голубоглазых людей предполагает, что у них может быть один общий предок.

Исследования ДНК на древних человеческих остатках подтверждают, что светлая кожа, волосы и глаза присутствовали не менее десятков тысяч лет назад на неандертальцах, которые жили в Евразия на 500 000 лет. По состоянию на 2016 год самые ранние светлопигментированные и голубоглазые останки Homo Sapiens были обнаружены у 7 700-летних мезолитных охотников-собирателей из Мутала , Швеция ,

Исследование, проведенное в 2002 году, показало, что преобладание цвета голубых глаз среди белого населения в Соединенные Штаты до 33,8% для тех, кто родился с 1936 по 1951 год, по сравнению с 57,4 процента для тех, кто родился с 1899 по 1905 год. По состоянию на 2006 год один из каждых шести человек, или 16,6% от общей численности населения, и 22,3% белых, имеет синий цвет глаза. Голубые глаза продолжают становиться менее распространенными среди американских детей.

Синие глаза встречаются редко у млекопитающих; одним из примеров является недавно обнаруженный сумчатый, голубоглазый пятнистый кускус (Spilocuscus wilsoni). Эта черта до сих пор известна только от одного примата, кроме человека — лемура Склятера (флавифроны Eulemur) Мадагаскар , Хотя у некоторых кошек и собак есть голубые глаза, это обычно связано с другой мутацией, связанной с глухотой. Но у одних только кошек есть четыре идентифицированных мутации гена, которые производят голубые глаза, некоторые из которых связаны с врожденными неврологическими расстройствами. Мутация, обнаруженная у сиамских кошек, связана с косоглазием (скрещенные глаза). Мутация, найденная синеглазыми твердыми белыми кошками (где цвет шерсти вызван геном для «эпистатического белого»), связан с глухотой. Тем не менее, есть фенотипически идентичные, но генотипически разные голубоглазые белые кошки (где цвет шерсти вызван геном для белого пятна), где цвет шерсти не сильно связан с глухотой. В синеглазых породах Ojos Azules могут быть и другие неврологические дефекты. Голубоглазые небелые кошки неизвестного генотипа также встречаются случайным образом в популяции кошек.

коричневый
У людей карие глаза возникают из-за относительно высокой концентрации меланина в строме радужной оболочки, что приводит к поглощению света как более коротких, так и более длинных волн.

Темно-карие глаза доминируют у людей и во многих частях мира, это почти единственный цвет радужки. Темный пигмент карих глаз распространен в Европе, Южной Европе, Восточной Азии, Юго-Восточной Азии, Центральной Азии, Южной Азии, Западной Азии, Океании, Африке, Америке и т. Д., А также в некоторых частях Восточной Европы и Южной Европы. Большинство людей в мире в целом имеют коричневые глаза темно-карими глазами.

Светлые или среднепигментированные карие глаза также могут быть обнаружены в Южной Европе, среди Северные и Южная Америка , и части Средней Азии (Ближний Восток и Южная Азия ).

Серый
Как голубые глаза, серые глаза имеют темный эпителий в задней части радужной оболочки и относительно прозрачную строму спереди. Одним из возможных объяснений различий в появлении серых и голубых глаз является то, что серые глаза имеют большие отложения коллагена в строме, так что свет, который отражается от эпителия, подвергается Mie-рассеянию (которое не сильно зависит от частоты) чем рэлеевское рассеяние (в котором более короткие волны света рассеиваются больше). Это было бы аналогично изменению цвета неба, от синего, которое дается рэлеевским рассеянием солнечного света малыми молекулами газа, когда небо становится ясным, до серого, вызванного рассеянием Mie больших капель воды, когда небо облачно , Альтернативно, было высказано предположение, что серые и голубые глаза могут отличаться в концентрации меланина в передней части стромы.

Серые глаза чаще всего встречаются у северных и Восточная Европа , Серые глаза могут быть найдены среди алжирских людей Шави Aures Горы в Северо-Западной Африке, на Ближнем Востоке, в Центральной Азии и Южная Азия , При увеличении, серые глаза показывают небольшое количество желтого и коричневого цвета в радужной оболочке.

зеленый
Как с голубыми глазами, цвет зеленых глаз не происходит просто от пигментации радужки. Зеленый цвет вызван сочетанием: 1) янтарной или светло-коричневой пигментации в строме радужной оболочки (которая имеет низкую или умеренную концентрацию меланина): 2) синий оттенок, созданный рэлеевским рассеянием отраженного света , Зеленые глаза содержат желтоватый пигментный липохром.

Зеленые глаза, вероятно, являются результатом взаимодействия нескольких вариантов внутри OCA2 и других генов. Они присутствовали на юге Сибирь в эпоху бронзы.

Они наиболее распространены в Северной, Западной и Центральная Европа , В Ирландия а также Шотландия 14% людей имеют карие глаза, а 86% имеют либо синие, либо зеленые глаза. В Исландии 89% женщин и 87% мужчин имеют либо синий, либо зеленый цвет глаз. Исследование исландских и голландских взрослых показало, что зеленые глаза гораздо более распространены у женщин, чем у мужчин. Среди европейских американцев зеленые глаза наиболее распространены среди недавних кельтских и германских родословных, около 16%. 37,2% итальянцев из Verona и у 56% словенцев есть голубые / зеленые глаза.

Зеленые глаза обычны у кошек табби, а также у Шиншиллы Лонгхера, а его короткошерстные эквиваленты отличаются черными морскими глазами.

орешник
Глаза кариеса связаны с комбинацией рэлеевского рассеяния и умеренного количества меланина в переднем пограничном слое радужки. Глаза кариес часто появляются в цвете от коричневого до зеленого. Хотя орешник в основном состоит из коричневого и зеленого, доминирующий цвет в глазу может быть коричневым / золотым или зеленым. Это то, как многие люди ошибаются, карие глаза становятся янтарными и наоборот. Иногда это может вызвать разноцветную радужную оболочку, т. Е. Свет, светло-коричневый / янтарный, вблизи зрачка и древесного угля или темно-зеленый на внешней части радужной оболочки (или наоборот), наблюдаемый при солнечном свете.

Определения орехового ореха варьируются: иногда он считается синонимом светло-коричневого или золотого цвета, как и цвет оболочки фундука.

Глаза кариес встречаются во всех европеоидных популяциях, в частности в регионах, где смешанные люди с голубыми, зелеными и коричневыми глазами.

Красный и фиолетовый

«Красные» глаза альбиноса
Глаза людей с тяжелыми формами альбинизма могут казаться красными при определенных условиях освещения из-за чрезвычайно низких количеств меланина, что позволяет кровеносным сосудам проявляться. Кроме того, флэш-фотография может иногда вызывать эффект «красных глаз», при котором очень яркий свет от вспышки отражает сетчатку, которая в изобилии сосудорасширяется, заставляя зрачок казаться красным на фотографии. Хотя глубокие голубые глаза некоторых людей, таких как Элизабет Тейлор, могут появиться фиолетовыми в определенное время, «истинные» фиолетовые глаза возникают только из-за альбинизма.

Медицинские последствия
Было обнаружено, что у лиц с более светлым цветом радужки более высокая распространенность возрастной макулярной дегенерации (ARMD), чем у более темного цвета радужной оболочки глаза; более легкий цвет глаз также связан с повышенным риском прогрессирования ARMD. Серая радужная оболочка может указывать на наличие увеита, а повышенный риск увеальной меланомы обнаружен у синих, зеленых или серых глаз. Однако в 2000 году исследование показало, что люди с темно-карими глазами подвергаются повышенному риску развития катаракты и поэтому должны защищать глаза от прямого воздействия солнечного света.

Болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона включает мутацию гена, кодирующего фермент АТФазу7B, который препятствует проникновению меди в печень в аппарат Гольджи в клетках. Вместо этого медь накапливается в печени и других тканях, включая радужную оболочку глаза. Это приводит к образованию колец Кайзера-Флейшера, которые являются темными кольцами, которые окружают периферию радужной оболочки.

Окраска склеры
Цвет глаз вне радужки также может быть симптомом болезни. Пожелтение склеры («белые глаза») связано с желтухой и может быть симптомом заболеваний печени, таких как цирроз или гепатит. Синяя окраска склеры также может быть симптомом болезни. В общем, любые внезапные изменения цвета склеры должны быть рассмотрены медицинским специалистом.

кольца, которые окружают периферию радужки.

Окраска склеры
Цвет глаз вне радужки также может быть симптомом болезни. Пожелтение склеры («белые глаза») связано с желтухой и может быть симптомом заболеваний печени, таких как цирроз или гепатит. Синяя окраска склеры также может быть симптомом болезни. В общем, любые внезапные изменения цвета склеры должны быть рассмотрены медицинским специалистом.

Аномальные условия

аниридия
Аниридия — это врожденное состояние, характеризующееся крайне недоразвитой радужкой, которая отсутствует при поверхностном облучении.

Окулярный альбинизм и цвет глаз
Как правило, на задней стороне радужки имеется толстый слой меланина. Даже люди с самыми светлыми голубыми глазами, без меланина на передней части радужной оболочки, имеют темно-коричневую окраску сзади, чтобы предотвратить рассеяние света внутри глаза. У лиц с более мягкими формами альбинизма цвет радужки обычно синий, но может варьироваться от синего до коричневого. В тяжелых формах альбинизма на обратной стороне радужки нет пигмента, и свет изнутри глаза может проходить через радужную оболочку спереди. В этих случаях единственным цветом является красный от гемоглобина крови в капиллярах радужки. Такие альбины имеют розовые глаза, как и кролики-альбиносы, мыши или любое другое животное с полным отсутствием меланина. Нарушения просветления почти всегда можно наблюдать во время осмотра глаз из-за отсутствия иридиальной пигментации. В глазном альбиносе также отсутствует нормальное количество меланина в сетчатке, что позволяет больше света, чем обычно, отражать сетчатку и вне глаз. Из-за этого зрачковый рефлекс гораздо более выражен у индивидуумов альбиносов, и это может подчеркнуть эффект красных глаз на фотографиях.

Heterochromia
Гетерохромия (гетерохромия иридум или гетерохромия иридис) представляет собой глазное состояние, при котором одна ириса отличается от другой (полная гетерохромия) или где часть одного ириса отличается от остальной части (частичная гетерохромия или секторальная гетерохромия). Это результат относительного избытка или отсутствия пигмента в радужной оболочке или части радужной оболочки глаза, которые могут быть унаследованы или приобретены болезнью или травмой. Это необычное состояние обычно возникает из-за неравномерного содержания меланина. Множество причин несут ответственность, включая генетические, такие как химеризм, синдром Хорнера и синдром Ваарденбурга.

Химера может иметь два разных цветных глаза, как и любые другие братья и сестры, потому что каждая клетка имеет разные гены цвета глаз. Мозаика может иметь два разных цветных глаза, если различие ДНК происходит в гену цвета глаз.

Есть много других возможных причин наличия двух разноцветных глаз. Например, киноактер Ли Ван Клиф родился с одним голубым глазом и одним зеленым глазом, чертой, которая, как сообщается, была распространена в его семье, свидетельствует о том, что это была генетическая черта. Эта аномалия, которая, по мнению кинопроизводителей, вызывала беспокойство у зрителей кино, была «исправлена», когда Van Cleef носит коричневые контактные линзы. У Дэвида Боуи, с другой стороны, появились различные цвета глаз из-за травмы, из-за которой один ученик постоянно расширялся.

Другая гипотеза о гетерохромии заключается в том, что она может быть результатом вирусной инфекции в матке, влияющей на развитие одного глаза, возможно, посредством какой-то генетической мутации. Иногда гетерохромия может быть признаком серьезного заболевания.

Общей причиной у женщин с гетерохромией является инактивация Х, что может привести к ряду гетерохроматических признаков, таких как кошки-ситцевые кошки. Травма и некоторые лекарства, такие как некоторые аналоги простагландина, также могут вызывать увеличение пигментации в одном глазу. Иногда разница в окраске глаз вызывается окрашиванием крови после травмы.