全色盲としても知られる色素沈着症(ACHM)は、少なくとも5つの状態に関連する症状を示す医学的症候群である。 この用語は、色覚失調症としても知られている脳色色素症などの後天的状態を意味することもあるが、通常、常染色体劣性先天性色覚症状、色を知覚できず、高い光レベル(通常外昼光)。 この症候群は、不全形成の形態でも存在し、これは、異常染色腫瘤としてより適切に定義される。 これは、世界中の生まれた4万人に1人に影響すると推定されています。

色消しが色を見ることができるかどうかに関していくつかの議論があります。 Oliver SacksのColorblindの島で描かれているように、一部の色消しは色を見ることができず、黒、白、灰色でしか見えません。 類似の症状を引き起こすことが現在知られている5つの異なる遺伝子を用いて、異なる遺伝子特性のために色分化の限界レベルを見る者もいるかもしれない。 このようなサンプルサイズが小さく応答速度が遅いため、「典型的な無彩色条件」を正確に診断することは困難です。 テスト中の光レベルが最適化されていれば、色の欠如にかかわらず、低い光レベルで20/100〜20/150の補正された視力を得ることができます。 1つの共通の特徴は、完全な日差しの半球症または失明である。 色素沈着症の患者では、色情報を保持するコーンシステムおよび繊維は元のままである。 これは、色を構築するために使用されたメカニズムが不完全であることを示します。

用語
総失明率は、以下のように分類することができる。

Acquired achromatopsia(Colebral achromatopsia)を取得しました。
先天性/遺伝性色素沈着症
完全な典型的な色素沈着症
不完全な非定型の色素沈着症または不完全な非定型的な色素沈着症
関連用語:

色素沈着症(Achromatopsia) – 被験者の色の知覚が完全に欠如しており、黒、白、および灰色の色調でしか見られない。
弱視 – Duke-Elder(1973年)が屈折異常や有機的異常に起因しない単眼視力障害として概念的に定義されています。 神経症状。 形態的な原因のない公称照明レベルでの眼の精密光学サーボ機構の空間的性能が悪い。 怠惰な目の一形態。
白内障 – 明るい光で視力を低下させます。 口語げに、日盲症。
眼振 – この用語は、眼球運動系に関連する正常および病的状態の両方を説明するために様々に使用される。 現在の状況では、それは、振動の振幅がかなり顕著であり、振動の周波数がかなり低くなる傾向がある、目の制御されない振動運動を伴う病的状態である。
光恐怖症 – 白内障に苦しむ人々による明るい光の回避。
兆候と症状
シンドロームは、6カ月齢前後の小児では、光線活性および/または眼振によって最初に頻繁に見られる。 眼振は年齢と共に目立たなくなるが、症候群の他の症状は、学校の年齢が近づくにつれてより関連するようになる。 目の動きの視力および安定性は、一般に、最初の6〜7年の間に改善する(但し、20/200の近くに留まる)。 先天性形態の状態は静止しているとみなされ、年齢とともに悪化しない。

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無色素症/異常染色症に関連する5つの症状は:

色素沈着症
弱視(視力低下)
白内障(被験者は光恐怖症を呈している)
眼振
アイリス動作異常
色素沈着症/異常染色症の症候群は、現在の医学および神経眼科のテキストにはほとんど記載されていない。 それは、1997年に神経科学者であるOliver Sacksの「The Colorblind of the Island」の人気のある本の後で一般的な言葉になりました。その頃まで、ほとんどの色盲の被験者は、無彩色またはアクロマートと記載されていました。 色知覚異常の程度が低いものは、プロタノープ、重水素、またはテトラアルファニン(歴史的にはトリタノープ)のいずれかと記載されていた。

色素沈着症はまた、ロッドモノクロームおよび総先天性色盲とも呼ばれている。 この状態の先天性形態を有する個体は、高い光レベルでの網膜電図を介して、錐体細胞活性の完全な欠如を示す。 先天性ACHMの少なくとも4つの遺伝的原因があり、そのうちの2つは環状ヌクレオチド依存性イオンチャネル(ACHM2 / ACHM3)を含み、3つ目は円錐光受容体トランスデューシンシン(GNAT2、ACHM4)を含み、最後は未知である。

完全な色素沈着症
色を見ることが完全に不可能であることを除けば、完全な色素沈着症を有する個体は、他の数多くの眼科異常を有する。 これらの収差の中には、昼光、老眼、眼振、および重度の羞明における視力低下(

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