Eterocromia iridum

L’eterocromia è una differenza nella colorazione, solitamente dell’iride ma anche dei capelli o della pelle. L’eterocromia è il risultato dell’eccesso relativo o della mancanza di melanina (un pigmento). Può essere ereditato o causato da mosaicismo genetico, chimerismo, malattia o ferita. Si verifica negli esseri umani e in alcune razze di cani e gatti.

L’eterocromia dell’occhio (eterocromia iridum o eterocromia iridis) è di tre tipi. In completa eterocromia, un iride è un colore diverso dall’altro. Nell’eterocromia segmentaria o nell’eterocromia settoriale, parte di un iride è di un colore diverso dal suo resto e infine nell’eterocromia centrale ci sono punte di diversi colori che si irradiano dalla pupilla.

Sebbene siano state poste molteplici cause, il consenso scientifico è che la mancanza di diversità genetica è la ragione principale dietro l’eterocromia. Ciò è dovuto a una mutazione dei geni che determinano la distribuzione della melanina sulla via 8-HTP, che di solito si danneggia solo a causa dell’omogeneità cromosomica.

Il colore degli occhi, in particolare il colore delle iridi, è determinato principalmente dalla concentrazione e dalla distribuzione della melanina. L’occhio interessato può essere iperpigmentato (ipercromico) o ipopigmentato (ipocromico). Nell’uomo, di solito, un eccesso di melanina indica iperplasia dei tessuti dell’iride, mentre una mancanza di melanina indica ipoplasia. Il termine è dal greco antico: ἕτερος, héteros che significa diverso e χρώμα, chróma che significa colore.

Classificazione
L’eterocromia è classificata principalmente dall’insorgenza: come genetica o acquisita. Sebbene venga spesso fatta una distinzione tra l’eterocromia che colpisce un occhio completamente o solo parzialmente (eterocromia segmentaria), è spesso classificata come genetica (dovuta al mosaicismo o congenita) o acquisita, con menzione dell’iride o della porzione del l’iris è più scuro o più chiaro. La maggior parte dei casi di eterocromia sono ereditari, causati da alcune malattie e sindromi. A volte un occhio può cambiare colore in seguito a malattia o infortunio.

Eterocromia segmentale o settoriale
Nell’eterocromia segmentale, a volte indicata come eterocromia settoriale, aree dello stesso iride contengono due colori completamente diversi.

L’eterocromia segmentaria è rara negli esseri umani; si stima che solo l’1% della popolazione ce l’abbia.

Iride anormale più scura
Noduli di Lisch – amartomi dell’iride visti nella neurofibromatosi.
Melanosi oculare – una condizione caratterizzata da un aumento della pigmentazione del tratto uveale, dell’episclera e dell’angolo della camera anteriore.
Melanocitosi oculodermica (nevo di Ota)
Sindrome da dispersione del pigmento – una condizione caratterizzata dalla perdita di pigmentazione dalla superficie dell’iride posteriore che viene disseminata intraoculare e depositata su varie strutture intraoculari, inclusa la superficie anteriore dell’iride.
Sindrome di Sturge-Weber – una sindrome caratterizzata da un nevo di colorazione port-vino nella distribuzione del nervo trigemino, angiomi leptomeningeali ipsilaterali con calcificazione intracranica e segni neurologici, e angioma della coroide, spesso con glaucoma secondario.

Accendino anormale dell’iride
Eterocromia semplice – una condizione rara caratterizzata dall’assenza di altri problemi oculari o sistemici. L’occhio più chiaro è generalmente considerato come l’occhio affetto poiché di solito mostra ipoplasia dell’iride. Può interessare un iris completamente o solo parzialmente.
Sindrome di Horner congenita – a volte ereditata, anche se di solito acquisita
Sindrome di Waardenburg – una sindrome in cui l’eterocromia è espressa come un’ipocromia dell’iride bilaterale in alcuni casi. Una revisione giapponese di 11 bambini con albinismo ha rilevato che la condizione era presente. Tutti avevano eterocromia settoriale / parziale.
Piebaldismo – simile alla sindrome di Waardenburg, una rara malattia dello sviluppo dei melanociti caratterizzata da un ciuffo bianco e da macule simmetriche ipopigmentate o depigmentate.
Malattia di Hirschsprung – un disturbo dell’intestino associato a eterocromia sotto forma di ipocromia settoriale. È stato dimostrato che i settori interessati presentano un numero ridotto di melanociti e una diminuzione della pigmentazione stromale.
Incontinentia pigmenti
Sindrome di Parry-Romberg

Eterocromia acquisita
L’eterocromia acquisita è solitamente dovuta a lesioni, infiammazioni, l’uso di alcuni collirio che danneggiano l’iride o i tumori.

Iride anormale più scura
Deposito di materiale
Siderosi: deposizione di ferro all’interno dei tessuti oculari a causa di una lesione penetrante e di un corpo estraneo intraoculare contenente ferro trattenuto.
Emosiderosi: un ifema di lunga durata (sangue nella camera anteriore) a seguito di un trauma smussato agli occhi può portare alla deposizione di ferro dai prodotti sanguigni
Alcuni colliri – analoghi delle prostaglandine (latanoprost, isopropil unoprostone, travoprost e bimatoprost) sono usati per via topica per ridurre la pressione intraoculare nei pazienti affetti da glaucoma. Un’eterocromia concentrica si è sviluppata in alcuni pazienti che applicano questi farmaci. Lo stroma attorno al muscolo dello sfintere dell’iride diventa più scuro dello stroma periferico. È stata postulata una stimolazione della sintesi di melanina all’interno dei melanociti dell’iride. [Citazione necessaria medica]
Neoplasma – Nevi e tumori melanomatosi.
Sindrome dell’endotelio iridocorneale
Sindrome dell’irtropione dell’iride

Accendino anormale dell’iride
Iridociclite di Fuchs eterocromica – una condizione caratterizzata da uveite asintomatica di basso grado in cui l’iride nell’occhio affetto diventa ipocromica e ha un aspetto sbiadito, piuttosto tannico. L’eterocromia può essere molto sottile, specialmente nei pazienti con iridi di colore più chiaro. Spesso è più facilmente visibile alla luce del giorno. La prevalenza dell’eterocromia associata a Fuchs è stata stimata in vari studi con risultati che suggeriscono che c’è più difficoltà nel riconoscere i cambiamenti di colore dell’iride in individui con gli occhi scuri.
Sindrome di Horner acquisita – di solito acquisita, come nel neuroblastoma, anche se a volte ereditata.
Neoplasie – I melanomi possono anche essere leggermente pigmentati e un’iride più chiara può essere una rara manifestazione di malattia metastatica agli occhi.
Sindrome di Parry-Romberg – a causa della perdita di tessuto.
L’eterocromia è stata osservata anche in quelli con sindrome di Duane.

Irite cronica
Xantogranuloma giovanile
Leucemia e linfoma
Eterocromia centrale

L’eterocromia centrale è una condizione dell’occhio in cui ci sono due colori nello stesso iride; la zona centrale (pupillare) dell’iride è di colore diverso rispetto alla zona centrale (ciliare), con il vero colore dell’iride come colore esterno. (richiede riferimento)

Il colore degli occhi è determinato principalmente dalla concentrazione e dalla distribuzione della melanina nei tessuti dell’iride. Sebbene i processi che determinano il colore degli occhi non siano completamente compresi, è noto che il colore degli occhi ereditato è determinato da più geni. Fattori ambientali o acquisiti possono alterare questi tratti ereditati.

L’iride umana può essere vista in vari colori. Ci sono tre veri colori negli occhi umani che determinano l’aspetto esteriore: marrone, giallo e grigio. La quantità di ciascun colore di un individuo determina l’aspetto del colore degli occhi.

Gli occhi che mostrano eterocromia centrale vengono spesso definiti “occhi di gatto” a causa del loro iride multicolore. L’eterocromia centrale sembra essere prevalente negli iris contenenti basse quantità di melanina.

Un famoso caso di una persona con eterocromia centrale era la baronessa Rózsika Edle von Wertheimstein, la cui figlia scrisse: “Era una donna molto bella … Aveva gli occhi scuri, marrone scuro, ma ogni occhio aveva un anello viola, circa un un quarto di pollice di porpora intorno a questi occhi marrone scuro. ”

In altri animali
Sebbene raramente si osservi negli umani, l’eterocromia completa è più frequentemente osservata in altre specie, dove quasi sempre coinvolge un occhio blu. L’occhio blu si verifica all’interno di una macchia bianca, dove la melanina è assente dalla pelle e dai capelli. Queste specie includono il gatto, in particolare le razze come Van turco, Angora turca, Khao Manee e (raramente) Bobtail giapponese. Questi cosiddetti gatti dagli occhi strani sono bianchi, o prevalentemente bianchi, con un occhio normale (rame, arancione, giallo, verde) e un occhio blu. Tra i cani, l’eterocromia completa è spesso presente nel Siberian Husky e in poche altre razze, in genere Australian Shepherd e Catahoula Leopard Dog e raramente in Shih Tzu. I cavalli con eterocromia completa hanno una colorazione marrone e uno bianco, grigio o blu, mentre l’eterocromia completa è più comune nei cavalli con colorazione pinto. L’eterocromia completa si verifica anche nei bovini e persino nei bufali d’acqua. Può anche essere visto nei furetti con la sindrome di Waardenburg, anche se può essere molto difficile da dire a volte come il colore degli occhi è spesso un blu di mezzanotte.

L’eterocromia settoriale, solitamente ipocromia settoriale, si riscontra spesso nei cani, in particolare nelle razze con mantello merle. Queste razze includono l’Australian Shepherd, Border Collie, Collie, Shetland Sheepdog, Welsh Corgi, Pastore dei Pirenei, Mudi, Beauceron, Catahoula Cur, Dunker, Alano, Bassotto e Chihuahua. Si verifica anche in alcune razze che non portano il tratto merle, come il Siberian Husky e raramente, Shih Tzu. Ci sono esempi di razze feline che hanno la condizione di Van Cat.