L’acromatopsia cerebrale è un tipo di cecità ai colori causata da danni alla corteccia cerebrale del cervello, piuttosto che anormalità nelle cellule della retina dell’occhio. Viene spesso confuso con l’acromatopsia congenita, ma i deficit fisiologici di base dei disturbi sono completamente distinti.

segni e sintomi
I pazienti con acromatopsia cerebrale negano di avere esperienza di colore quando viene loro richiesto e falliscono le valutazioni cliniche standard come il test Farnsworth-Munsell 100-hue (un test di ordinamento dei colori senza requisiti di denominazione). I pazienti spesso non notano la loro perdita di visione dei colori e descrivono semplicemente il mondo che vedono come “triste”. Molti descrivono il vedere il mondo in “sfumature di grigio”. Questa osservazione rileva una differenza fondamentale tra acromatopsia cerebrale e congenita, in quanto i nati con acromatopsia non hanno mai avuto un’esperienza di colore o grigio.

fisiopatologia
L’acromatopsia cerebrale differisce da altre forme di daltonismo in modi sottili ma importanti. È una conseguenza del danno corticale che si manifesta attraverso ischemia o infarto di un’area specifica nella corteccia occipitotemporale ventrale degli esseri umani. Questo danno è quasi sempre il risultato di lesioni o malattie.

Classificazione
Uno studio del 2005 ha esaminato 92 casi studio dal 1970 in cui le lesioni cerebrali hanno interessato la visione a colori. La gravità e le dimensioni del campo visivo interessato negli acromatopsici cerebrali variano da paziente a paziente.

Bilaterale ed emicampo
La maggior parte dei casi nello studio del 2005 erano il risultato di lesioni bilaterali nella corteccia occipitale ventrale. Non è noto se questo sia stato il risultato di lesioni bilaterali che hanno maggiori probabilità di produrre sintomi di perdita di colore, o se si trattasse di un effetto di campionamento di pazienti con traumi cerebrali più gravi che vengono più spesso ammessi al trattamento. In molti dei casi esaminati, i pazienti hanno riportato solo una perdita parziale della visione a colori. Le posizioni di perdita della visione dei colori possono essere limitate a un emisfero oa un quarto del campo visivo. Il termine “hemiachromatopsia” è stato usato per indicare i pazienti che subiscono una perdita di colore in un solo emisfero del campo visivo. Tuttavia, come applicato all’acromatopia derivante da un trauma cerebrale, il termine è incompleto nel caratterizzare la natura spesso complessa della perdita della vista.

transitorio
Nei casi ancora più rari, l’ischemia temporanea della corteccia occipitale ventrale associata può provocare una acromatopsia transitoria. La condizione è stata finora caratterizzata solo in pazienti con ictus e fornisce ulteriore supporto per un’area di elaborazione del colore.

In un caso, una vittima di ictus di 78 anni aveva perso la capacità di identificare il colore, ma non era a conoscenza del suo deficit fino a quando i medici non hanno eseguito test di discrezione del colore. Anche se presentato con queste informazioni, il paziente credeva di aver mantenuto la sua capacità di percepire il colore anche se il mondo intorno a lui sembrava grigio. Ha attribuito questo acromatismo a “scarsa illuminazione” e ci sono volute diverse settimane perché il paziente potesse apprezzare appieno l’estensione della sua disabilità. Inoltre, era presente la caratteristica comorbidità della prosopagnosia. Dopo due mesi e frequenti sessioni con i medici, i test indicavano che il suo colore era completamente restituito. L’ischemia causata da lesioni sulle arterie cerebrali posteriori si era attenuata e il follow-up delle risonanze magnetiche indicava che il flusso sanguigno era tornato nuovamente al VOC.

Co-occorrenza con altri deficit
Il disturbo più comune osservato accanto all’acromatopsia cerebrale è la prosopagnosia, l’incapacità di riconoscere o ricordare i volti. In alcuni studi, la comorbilità è vista fino al 72%. Questo significato non è stato trascurato ed è oggetto di ricerche in corso. Vedi § Differenza dall’acromatopsia congenita di seguito.

Gli acromatopsici cerebrali hanno spesso scarsa acidità spaziale.

Diagnosi
I test più comuni eseguiti per diagnosticare l’acromatopsia cerebrale sono il test Farnsworth-Munsell 100-hue, il test della piastra di Ishihara e il test di denominazione del colore. Test e diagnosi per acromatopsia cerebrale sono spesso incompleti e diagnosticati erroneamente negli studi medici.

Sorprendentemente, quasi il 50% dei pazienti testati con diagnosi di acromatopsia cerebrale è in grado di eseguire normalmente il test di denominazione dei colori. Tuttavia, questi risultati sono in qualche modo in discussione a causa delle fonti da cui provengono molti di questi rapporti. Solo il 29% dei pazienti con acromatopsia cerebrale ha superato con successo il test della piastra di Ishihara, che è un test più accettato e più standardizzato per il daltonismo.

Differenza dall’acromatopsia congenita
La caratteristica distintiva più evidente tra acromatopsia congenita e acromatopsia cerebrale è l’insorgenza improvvisa della perdita della visione del colore a seguito di una grave lesione alla testa o di un danno al lobo occipitale dopo un ictus o un evento ischemico simile. Le tecniche di imaging non invasive possono essere le più utili nel determinare se l’area di danno dopo un evento traumatico sia correlata all’elaborazione della visione del colore. È anche possibile utilizzare semplici strumenti diagnostici per determinare se un paziente è un candidato probabile per ulteriori test, poiché le procedure di imaging avanzate possono spesso risultare costose e non necessarie.

I fattori di comorbidità possono essere preziosi indicatori della probabilità di acromatoptesi cerebrale. Un disturbo spesso visto insieme all’acromatopsia cerebrale è la prosopagnosia, l’incapacità di ricordare o riconoscere i volti. La correlazione è ancora oggetto di ricerche in corso, ma l’indizio più rivelatore di questa associazione è la stretta vicinanza delle lesioni cerebrali osservate nei prosopagnosici e negli acromatopsici cerebrali senza prosopagnosia. La figura 1 illustra la sovrapposizione di lesioni cerebrali raccolte da numerosi casi clinici di entrambi i disturbi. Un’area comune di danno associata a entrambi i disturbi può essere vista nel lobo occipitale destro.

Trattamento
Nessun trattamento attuale è noto per il disturbo.

Storia
Il numero di casi riportati di acromatopsia cerebrale è relativamente basso rispetto ad altre forme di perdita della visione del colore. Inoltre, la gravità dei deficit di percezione del colore insieme ad altri effetti psicologici variano tra i pazienti.

Ricerca attuale
Sulla base delle conoscenze acquisite dai casi di studio dell’acromatopsia cerebrale, la ricerca attuale si concentra sull’apprendimento di più sull’area corticale coinvolta nell’elaborazione del colore.

Uno studio recente ha fornito alcune delle prime prove dirette dell’elaborazione specifica del colore nella corteccia occipitale ventrale. Un soggetto con una storia di attività convulsiva è stato esaminato utilizzando fMRI e l’impianto di elettrodi. Utilizzando la fMRI, i ricercatori hanno esaminato le aree di ossigenazione del sangue nel lobo occipitale mentre il soggetto osservava vari stimoli cromatici. Il risultato dell’esperimento è stata l’identificazione di un’area nel soggetto, leggermente anteriore alla zona lesionata in pazienti acromatici cerebrali, che ha risposto alla variazione nella stimolazione del colore. La risoluzione della risonanza magnetica era un fattore limitante nell’identificazione di aree corrispondenti a colori specifici. La parte successiva dello studio ha utilizzato un elettrodo impiantato nell’emisfero destro nella posizione identificata dalla scansione fMRI come pertinente all’elaborazione del colore. È stato rilevato che l’attività elettrica dell’area è aumentata quando il soggetto è stato presentato con stimoli blu. La scoperta successiva più significativa dello studio è stata che quando l’elettrodo è stato utilizzato per presentare uno stimolo elettrico nel cervello del soggetto, il soggetto ha riportato la percezione del colore blu. Tale risultato è coerente con altri rapporti di stimolazione elettrica nelle mappe del campo visivo che stimolano la percezione delle fosfine nel campo visivo dei soggetti.

Lo stimolo di colore presentato non è l’unico fattore nel determinare il coinvolgimento del VOC nell’elaborazione del colore. La quantità di attenzione e il tipo di oggetto influenzano anche l’attivazione del VOC. È stato notato che questa area del lobo occipitale potrebbe non essere un centro di elaborazione, ma piuttosto un percorso che è un’intersezione critica di diverse aree corticali coinvolte nella percezione del colore.

Società e cultura
Il disturbo viene spesso presentato come prova della nostra incompleta conoscenza dell’elaborazione del colore. La ricerca sulla visione dei colori è un campo ben studiato delle neuroscienze moderne e l’elaborazione anatomica alla base della retina è stata ben categorizzata. La presenza di un altro fattore nella percezione del colore da parte degli esseri umani illustra la necessità di ulteriori ricerche.

Il caso del pittore daltonico
L’esempio più famoso di acromatopsia cerebrale è quello di “Jonathan I.” immortalato in un case study di Oliver Sacks e Robert Wasserman e pubblicato come “The Case of the Colorblind Painter”. Il saggio traccia l’esperienza di Johnathan I. con acromatopsia cerebrale dal punto in cui una lesione al suo lobo occipitale lo lascia senza la capacità di percepire il colore, attraverso le sue successive lotte per adattarsi a un mondo nero, bianco e grigio, e infine al suo accettazione e persino gratitudine per la sua condizione. Particolarmente pertinente è l’analisi di come l’acromatopsia cerebrale influisce sulla sua pratica di pittore e artista. Le descrizioni degli effetti dell’acromatopsia cerebrale sulla sua salute psicologica e sulla percezione visiva sono particolarmente evidenti. Per esempio, nel raccontare le descrizioni di carne e cibi del signor I., gli autori scrivono:

Il signor I. poteva a malapena sopportare le mutate apparenze delle persone (“come statue grigie animate”) più di quanto potesse sopportare il suo stesso aspetto cambiato nello specchio: evitava i rapporti sociali e trovava impossibile il rapporto sessuale. Vide la carne della gente, la carne di sua moglie, la sua stessa carne, come un grigio ripugnante; “color carne” ora gli appariva “color topo”. Era così anche quando chiuse gli occhi, perché le sue immagini visive (“eidetiche”) straordinariamente vivide erano conservate ma ora senza colore, e costringendolo a immagini, lo costrinsero a “vedere” ma a vedere internamente con l’ingiustizia della sua acromatopsia. Trovò cibi disgustosi nel loro aspetto grigiastro e morto e dovette chiudere gli occhi per mangiare. Ma questo non aiutava molto, poiché l’immagine mentale di un pomodoro era nera come il suo aspetto.