आर्म्रैमेटोपिया (Achromatopsia), जो कुल रंग अंधापन के रूप में भी जाना जाता है, एक चिकित्सा सिंड्रोम है जो कम से कम पांच स्थितियों से संबंधित लक्षण दर्शाती है। यह शब्द अधिग्रहीत शर्तों जैसे कि सेरेब्रल अकरमोटोपिया, जिसे रंगीन एग्नोसिया भी कहा जाता है, का उल्लेख हो सकता है, लेकिन यह आमतौर पर एक ऑटोसॉमल अपस्मृति जन्मजात रंग दृष्टि की स्थिति, रंग को समझने में असमर्थता और उच्च रोशनी के स्तर (आमतौर पर बाहरी दिन के उजाले में) )। सिंड्रोम एक अपूर्ण रूप में भी मौजूद है जो कि डिस्केरमैटापिया के रूप में अधिक ठीक से परिभाषित किया गया है। यह दुनिया भर में 40,000 जीवित जन्मों में 1 से प्रभावित होने का अनुमान है।
कुछ चर्चाएं हैं कि क्या ऐक्रोरमैट रंग देख सकता है या नहीं। जैसा कि ऑलवर सैक्स द्वारा रंगीन ब्लाइंड के द्वीप में दिखाया गया है, कुछ अर्क्रमैट्स रंग नहीं देख सकते हैं, केवल काले, सफेद और भूरे रंग के रंग हैं। वर्तमान में पांच अलग जीन के साथ ही इसी तरह के लक्षण पैदा करने के लिए जाना जाता है, यह हो सकता है कि कुछ अलग-अलग जीन विशेषताओं के कारण रंगभेद के सीमांत स्तर देखते हैं। इस तरह के छोटे नमूने आकार और कम प्रतिक्रिया दर के साथ, ‘ठेठ अर्क्रमिक परिस्थितियों’ का सटीक रूप से निदान करना मुश्किल है। अगर परीक्षण के दौरान प्रकाश स्तर उनके लिए अनुकूल है, तो वे रंग की अनुपस्थिति के बावजूद, कम रोशनी स्तर पर 20/100 से 20/150 की सटीक दृश्य तीव्रता प्राप्त कर सकते हैं। एक आम लक्षण हेमरालोपिया या पूर्ण सूर्य में अंधापन है अर्क्रामेटोपिया के रोगियों में, शंकु प्रणाली और फाइबर रंग जानकारी लेते रहते हैं। यह इंगित करता है कि रंग बनाने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली तंत्र दोषपूर्ण है।
शब्दावली
कुल रंग अंधापन को निम्नानुसार वर्गीकृत किया जा सकता है:
अधिग्रहित अक्र्रामेटोपाइआ (सेरेब्रल अकरमेटोपिया)
जन्मजात / वंशानुगत अकरमेट्पेसिया
पूरा ठेठ अचर्रमेटोपिया
अधूरा असामान्य अचरमैटोपिया या अधूरा असामान्य डिस्केरमेटोपेसिया
संबंधित शर्तें:
आचर्ममैप्सिया- किसी विषय में रंग की धारणा का पूर्ण अभाव, केवल काले, सफेद और भूरे रंग के रंगों में ही देखा जा रहा है।
ड्यूक-एल्डर (1 9 73) के द्वारा अवनीत-परिभाषित एक एकाएक तीव्रता की कमी के रूप में परिभाषित है जो अपवर्तक त्रुटि या किसी भी कार्बनिक असामान्यता के कारण नहीं है एक तंत्रिका स्थिति आंखों की परिशुद्धता ऑप्टिकल सर्मैक्शनिज़्म का खराब स्थानिक प्रदर्शन बिना किसी रूपात्मक कारण के नाममात्र रोशनी स्तर पर। आलसी आंख का एक रूप
उज्ज्वल प्रकाश में हेमलेलोपिया-कम दृश्य क्षमता बोलचालपूर्वक, दिन-अंधापन
Nystagmus- इस शब्द को ओक्लोमोटर सिस्टम से संबंधित दोनों सामान्य और रोग संबंधी स्थितियों का वर्णन करने के लिए विभिन्न रूप से उपयोग किया जाता है। वर्तमान संदर्भ में, यह एक रोग की स्थिति है जिसमें आँखों के एक अनियंत्रित आवासीय आंदोलन शामिल है, जिसके दौरान दोलन के आयाम काफी ध्यान देने योग्य है और दोलन की आवृत्ति काफी कम है।
फोटोफोबिया- हेमरालोपिया से पीड़ित लोगों द्वारा उज्ज्वल रोशनी से बचाव
संकेत और लक्षण
सिंड्रोम अक्सर लगभग छह महीने की आयु के बच्चों में उनके photophobic गतिविधि और / या उनके nystagmus द्वारा देखा जाता है। Nystagmus उम्र के साथ कम ध्यान देने योग्य हो जाता है लेकिन सिंड्रोम के अन्य लक्षण स्कूल युग दृष्टिकोण के रूप में अधिक प्रासंगिक हो जाते हैं। आंख के गति के दृश्य तीव्रता और स्थिरता आमतौर पर जीवन के पहले 6-7 वर्षों के दौरान सुधार (लेकिन 20/200 के निकट रहते हैं) परिस्थिति के जन्मजात रूपों को स्थिर माना जाता है और उम्र के साथ खराब नहीं होता है।
एक्र्रामोमैप्सिया / डिस्काट्रोमोसिया से जुड़े पांच लक्षण निम्न हैं:
Achromatopsia
एम्बिओपिया (दृश्य तीव्रता कम हुई)
हेमलेलोपिया (विषय दिखाए हुए फोटोफोबिया के साथ)
अक्षिदोलन
आईरिस ऑपरेटिंग असामान्यताएं
वर्तमान चिकित्सा और न्यूरो-नेत्र-विज्ञान ग्रंथों में एक्र्रामोमैप्सिया / डिस्रेमेटोपेसिया का सिंड्रोम खराब रूप से वर्णित है। यह 1 99 7 में न्यूरोसाइंस्टिस्ट ओलिवर सैक्स, “द ब्लॉन्ड आइलैंड ऑफ़ द ब्लैकइंड” द्वारा लोकप्रिय पुस्तक के बाद एक सामान्य शब्द बन गया। उस समय तक अधिकांश रंग-अंधों वाले विषयों को एस्कोरमैट्स या अकरमोटॉप्स के रूप में वर्णित किया गया था। रंग धारणा विषमता की कम डिग्री वाले लोग या तो प्रोटानॉप, ड्यूटेरियॉप्प्स या टेटारटेनोप (ऐतिहासिक रूप से ट्रैटेनोपस) के रूप में वर्णित थे।
आर्कीमोटोपिया को रॉड मोनोक्रोमसी और कुल जन्मजात रंग अंधापन भी कहा जाता है। इस स्थिति के जन्मजात रूप वाले व्यक्ति उच्च प्रकाश के स्तर पर इलेक्ट्रोरेक्टिनोग्राफी के माध्यम से शंकु सेल गतिविधि का पूर्ण अभाव दिखाते हैं। जन्मजात एसीएचएम के कम से कम चार आनुवांशिक कारण हैं, जिनमें से दो चक्रीय न्यूक्लियोटाइड-गेट आयन चैनल (एएचएचएम 2 / एएचएच 3) शामिल हैं, एक तिहाई शंकु फोटोरिसेप्टर ट्रांसड्यूसीन (जीएनएटी 2, एसीएचएम 4) और अंतिम अवशेष अज्ञात है।
पूरा एक्ट्रमेटोपिया
रंग को देखने में पूर्ण असमर्थता के अलावा, पूर्ण एक्ट्रमेटोपॉप्स वाले व्यक्तियों में कई अन्य नेत्रगोलक विकार हैं। इन अपवर्तनों में शामिल हैं दिन के उजाले, हेमलेलोपिया, निस्टागमस और गंभीर फोटोफोबिया में दृश्य तीव्रता (<0.1 या 20/200) की कमी। आँख का निदान पूरी तरह से सामान्य दिखाई देता है पिंगलाप भी देखें
अपूर्ण अचरमैटोपिया (डिस्क्रोमेटोपिया)
सामान्य तौर पर, अधूरे अकरमेट्पेसिया के लक्षण, एक कम प्रपत्र के अलावा पूर्ण एक्र्रेमोपाइशिया के समान होते हैं। अधूरे अकरमेट्पेसिया वाले व्यक्ति ने nystagmus या photophobia के साथ या इसके बिना दृश्य तीव्रता को कम कर दिया है। इसके अलावा, ये व्यक्ति शंकु कोशिका समारोह के केवल आंशिक हानि दिखाते हैं लेकिन फिर से रॉड सेल फ़ंक्शन को बनाए रखा है।
कारण
प्राप्त
अधिग्रहित अक्र्रामोटोपिया / डिस्रेमेटोपॉप्सिया एक ऐसी स्थिति है जिसे डीनेसफेलन (मुख्य रूप से मध्य मस्तिष्क के थैलेमस) या सेरेब्रल कॉर्टेक्स (नए मस्तिष्क), विशेष रूप से चौथे दृश्य एसोसिएशन एरिया, वी 4 को नुकसान के साथ जोड़ा जाता है जो कि रंग में शामिल पार्वोकेल्यूलर मार्ग से जानकारी प्राप्त करता है प्रसंस्करण।
थैलमिक अकरमेटोपियासिया / डिसैरमेटोपेसिया थैलेमस को नुकसान पहुंचाता है; यह सबसे अक्सर ट्यूमर के विकास के कारण होता है क्योंकि थैलेमस बाहरी क्षति से सुरक्षित है।
सेरेब्रल अकरमेटोपिया एक ऐसा रंग है जो आंखों के रेटिना की कोशिकाओं में असामान्यताओं के बजाय मस्तिष्क के मस्तिष्क संबंधी कोर्टेक्स को नुकसान पहुंचाता है। यह अक्सर शारीरिक आघात, रक्तस्रावी या ट्यूमर के ऊतक वृद्धि के कारण होता है।
जन्मजात
एक्रैमेटोपेसिया के जन्मजात रूपों के ज्ञात कारण सभी रेटिना फोटोट्रैंसडक्शन मार्ग की खराबी के कारण होते हैं। विशेष रूप से, एसीएचएम के इस रूप को शंकु कोशिकाओं की अक्षमता से परिणामस्वरूप लगता है कि हायपरपॉलराइजिंग द्वारा हल्के इनपुट का उचित जवाब दिया जाता है। इसके बारे में ज्ञात आनुवांशिक कारण शंकु सेल चक्रीय न्यूक्लियोटाइड-गेटेड आयन चैनल सीएनजीए 3 (एएचएचएम 2) और सीएनजीबी 3 (एएचएचएम 3) के साथ-साथ शंकु सेल ट्रांसड्यूसीन, जीएनएटी 2 (एएचएचएम 4) में उत्परिवर्तन हैं।
2009 में एक चौथा आनुवंशिक कारण (एसीएचएम 5, ओमआईएम 6130 9 3) की खोज की गई। यह जीनो पीडी 6 सी का एक उत्परिवर्तन है, जो क्रोमोसोम 10 के स्थान पर है, 10 वर्ग मीटर है। यह अनुमान लगाया गया है कि 2% से कम अकरमोग रोग इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
pathophysiology
एएचसीएम के हेमरालोपिक पहलू का पता लगाया जा सकता है कि इन्हें इलेक्ट्रोरेक्टिन्गोग्राफी के जरिए गैर-इनवेसिव हो। कम (स्कोप्टोसिक) और मध्य (मेस्कोपॉटिक) प्रकाश के स्तर पर प्रतिक्रिया सामान्य होगी, लेकिन उच्च प्रकाश स्तर (फोटोपिक) की स्थिति में प्रतिक्रिया अनुपस्थित होगी। मैसोटोपिक स्तर सामान्य उच्च स्तर इलेक्ट्रोरेतिनोग्राम के लिए उपयोग किए गए नैदानिक स्तर से लगभग 100 गुना कम है। जब वर्णित किया गया है, तो स्थिति रेटिना के तंत्रिका भाग में एक संतृप्ति के कारण होती है, न कि फोटोरिसेप्टर्स की अनुपस्थिति के कारण।
सामान्य तौर पर, एसीएचएम का आणविक पथचिकित्सा या तो सीजीएमपी के बदलते स्तरों को ठीक से नियंत्रित करने या उसका जवाब देने में असमर्थता है। सीजीएमपी विशेष रूप से दृश्य धारणा के रूप में महत्वपूर्ण है क्योंकि इसके स्तर पर चक्रीय न्यूक्लियोटाइड गठित आयन चैनल (सीएनजी) का उद्घाटन नियंत्रित होता है। सीएनजीपी के बंद होने के परिणामस्वरूप सीजीएमपी की एकाग्रता को कम करना और ग्लूटामेट रिहाई की हाइपरपरॉलरेशन और समाप्ति का परिणाम है। देशी रेटिनल सीएनजी को 2 α- और 2 बी-सबिनिट्स, जो सीएनजीए 3 और सीएनजीबी 3 क्रमशः शंकु कोशिकाओं में हैं, से बनाये गये हैं। जब अकेले व्यक्त किया जाता है, तो सीएनजीबी 3 फ़ंक्शनल चैनल नहीं बना सकते हैं, जबकि यह सीएनजीए 3 के लिए नहीं है। सीएनजीए 3 और सीएनजीबी 3 के सीओजीएपी ने बदलते झिल्ली अभिव्यक्ति, आयन पारगम्यता (ना + बनाम के + और सीए 2 +) के साथ चैनल का उत्पादन किया, सीएएमपी / सीजीएमपी सक्रियण की सापेक्षिक प्रभावकारिता, बाहरी सुधार, वर्तमान झिलमिलाहट और एल-सीआईएस-डील्टीजाम द्वारा अवरुद्ध करने की संवेदनशीलता कम हुई। उत्परिवर्तन सीएनजी 3 3 के सीएनजीबी 3 फ़ंक्शन या फ़ंक्शन के लाभ (सीजीएमपी के लिए अक्सर बढ़ते संबंध) के नुकसान के परिणामस्वरूप होते हैं। सीजीएमपी स्तर को कोन सेल ट्रांसड्यूसीन, जीएनएटी 2 की गतिविधि से नियंत्रित किया जाता है। जीएनएटी 2 में उत्परिवर्तन का परिणाम छोटा और संभवतः, गैर-कार्यात्मक प्रोटीन होता है, जिससे फोटॉनों द्वारा सीजीएमपी स्तरों में परिवर्तन को रोकने से रोकता है। इन प्रोटीनों में उत्परिवर्तन की गंभीरता और एक्रैमेटोपेसिया फेनोटाइप की पूर्णता के बीच एक सकारात्मक संबंध है।
ACHM2
जबकि सीएनजीए 3 के परिणाम में कुछ म्यूटेशन काट दिया गया है और संभवत: गैर-कार्यात्मक चैनल यह मामला नहीं है। हालांकि कुछ म्यूटेशनों में गहन अध्ययन प्राप्त हुआ है, तालिका 1 देखें, कम से कम एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कार्यात्मक चैनल होते हैं दिलचस्प बात यह है कि इस उत्परिवर्तन, टी 36 9 एस, सीएनजीबी 3 के बिना व्यक्त किए गए गहन परिवर्तन का उत्पादन करता है। ऐसा एक परिवर्तन चक्रीय गिनोसिन मोनोफोस्फेट के लिए आकर्षण कम हो गया है। दूसरों में एक उप-प्रवाहकत्त्व, बदलते एकल चैनल गेटिंग कैनेटीक्स और कैल्शियम पारगम्यता में वृद्धि शामिल है। जब उत्परिवर्ती टी 36 9 एस चैनल सीएनजीबी 3 के साथ जुड़ते हैं, हालांकि, केवल शेष विचलन कैल्शियम पारगम्यता बढ़ जाती है। हालांकि यह तुरंत स्पष्ट नहीं है कि सीए 2 + में यह वृद्धि एसीएचएम की ओर अग्रसर है, तो एक अनुमान यह है कि इस बढ़ती हुई वृद्धि से संकेत-टू-शोर अनुपात घट जाता है। अन्य विशेषताएँ, जैसे कि Y181C और अन्य एस 1 क्षेत्र के उत्परिवर्तन, परिणामस्वरूप सतह पर यातायात के लिए चैनल की असमर्थता के कारण वर्तमान घनत्व में कमी आई है। समारोह का ऐसा नुकसान निस्संदेह शंकु सेल की दृश्य इनपुट को जवाब देने और एक्रैमेटोपेसिया का उत्पादन करने की क्षमता को नकार देगा। एस 1 क्षेत्र, टी 224 आर के बाहर कम से कम एक अन्य मिसिसिन उत्परिवर्तन के कारण समारोह में भी कमी आ जाती है।
ACHM3
जबकि सीएनजीबी 3 में बहुत कम म्यूटेशनों की विशेषता है, उनमें से अधिकांश को छोटा कर दिया गया है जो संभवत: गैर-कार्यात्मक, तालिका 2 का परिणाम है। यह काफी हद तक परिणामस्वरूप होगा, हालांकि कुछ मामलों में छिद्रित प्रोटीन जंगली से जोड़ सकते हैं एक प्रभावशाली नकारात्मक फैशन में प्रकार के चैनल सबसे प्रचलित ACHM3 उत्परिवर्तन, T383IfsX12, नॉन-फंक्शनल ट्रुनेकेटेड प्रोटीन का परिणाम है जो कोशिका झिल्ली को ठीक से ट्रैफ़िक नहीं करता है। आगे के अध्ययनों से प्राप्त हुए तीन मिसालों के उत्परिवर्तनों में एक निहित गुण दिखाया गया है, जिसमें एक अंतर्निहित थीम है। R403Q उत्परिवर्तन, जो चैनल के अन्तराल क्षेत्र में है, सीजीएमपी संबंधों में वृद्धि के साथ-साथ जंगली प्रकार के चैनलों के बड़े पैमाने पर रैखिक वर्तमान-वोल्टेज रिश्तों की तुलना में, बाह्य वर्तमान सुधार में वृद्धि का परिणाम है। अन्य म्यूटेशन या तो बढ़ता दिखता है (एस 435 एफ) या कमी (एफ 525 एन) की सतह अभिव्यक्ति लेकिन सीएएमपी और सीजीएमपी के लिए बढ़ते आकर्षण के साथ भी। यह म्यूटेंट में सीजीएमपी और सीएएमपी के लिए बढ़ती हुई आत्मीयता है जो संभवतः विकार के कारण परिवर्तन है। इस तरह की बढ़ती हुई आत्मीयता का परिणाम चैनलों में होगा जो रेटिना में हल्की इनपुट के कारण सीजीएमए के मामूली एकाग्रता में बदलाव के लिए असंवेदनशील है।
ACHM4
प्रकाश द्वारा सक्रियण पर, रोडॉप्सिन जीएनपी के लिए जीएनपी के ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड बाइंडिंग प्रोटीन (जी-प्रोटीन) α-ट्रांसड्यूटिंग गतिविधि पॉलीपेप्टाइड 2 (जीएनएटी 2) में एक्सचेंज बनाता है। इसके कारण निषेधात्मक β / γ-सब्यूनिट्स से सक्रिय α-subunit की रिहाई होती है यह α- सबयूनेट फिर एक फॉस्फोडाइटेरस को सक्रिय करता है जो सीजीएमपी के जीएमपी के रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है, जिससे सीएनजी 3 चैनलों के माध्यम से वर्तमान में कमी आती है। चूंकि यह प्रक्रिया उचित रंग प्रसंस्करण के लिए बिल्कुल जरूरी है इसलिए यह आश्चर्यजनक नहीं है कि जीएनएटी 2 में उत्परिवर्तन अकरमेट्पेसिया को जन्म देते हैं। इस जीन में ज्ञात उत्परिवर्तन, तालिका 3, सभी काटे हुए प्रोटीन में परिणाम। संभवतः, ये प्रोटीन गैर-कार्यात्मक हैं और इसके परिणामस्वरूप, प्रकाश द्वारा सक्रिय किया गया रोहोपसिन बदलकर सीजीएमपी स्तरों या फोटोरिसेप्टर झिल्ली हाइपरपॉलराइजेशन नहीं लेता है।
प्रबंध
अक्र्रामेटोप्सीआ का इलाज करने के लिए आम तौर पर कोई इलाज नहीं होता है हालांकि, हल्के संवेदनशीलता को नियंत्रित करने में गहरे लाल या बेर रंगीन फिल्टर बहुत उपयोगी होते हैं।
2003 के बाद से, एक साइबरनेटिक डिवाइस आइब्रॉर्ग कहा जाता है जो लोगों को ध्वनि तरंगों के माध्यम से रंग समझने की अनुमति देता है। आर्च्रामेस्पीक कलाकार नील हरबिसन ने पहली बार इस तरह के उपकरण का उपयोग 2004 की शुरुआत में किया था, नेत्रगॉर्ग ने उन्हें प्रत्येक रंग की आवाज़ को याद करके रंग में पेंटिंग शुरू करने की अनुमति दी थी।
इसके अलावा, चूहों और युवा कुत्तों पर सकारात्मक परिणाम के साथ, अकरमेटोपिया के साथ जानवरों के लिए जीन थेरेपी पर कुछ शोध किया गया है, लेकिन पुराने कुत्तों पर कम प्रभाव पड़ता है। हालांकि, मानव पर कोई प्रयोग नहीं किए गए हैं। मनुष्यों पर जीन थेरेपी के संचालन के लिए कई चुनौतियां हैं इसके बारे में अधिक जानकारी के लिए रंग अंधापन के लिए जीन चिकित्सा देखें।
महामारी विज्ञान
आर्मामेटोपियासिया एक अपेक्षाकृत असामान्य विकार है, जिसमें 30,000 लोगों (1, 0, 33,33%) में 1 का प्रभाव है। हालांकि, पिंगलप के छोटे माइक्रोनेशियन एटोल में लगभग 5% एटोल के 3000 निवासियों को पीड़ित किया गया है। यह 1770 के दशक में एक तूफान और आने वाली अकाल की वजह से आबादी में बाधा का परिणाम है, जिसने लगभग सभी बीस द्वीपसमूहों को मार दिया था, जिसमें एक भी शामिल था जो अकरमेटोपियासिया के लिए विषमयुग्मक था। इस क्षेत्र के लोगों ने अकरमेटोपिया "मास्कुन" कहा है, जिसका अर्थ है पिंगलापेज़ में "नहीं देख" इस असामान्य आबादी ने न्यूरोलॉजिस्ट ओलिवर सैक्स को द्वीप में आकर्षित किया, जिसके लिए उन्होंने अपनी 1997 की किताब, द आइलैंड ऑफ द ब्लैकंडिड