Acromatopsia Cerebral

La acromatopsia cerebral es un tipo de daltonismo causado por daño a la corteza cerebral del cerebro, en lugar de anomalías en las células de la retina del ojo. A menudo se confunde con la acromatopsia congénita, pero los déficits fisiológicos subyacentes de los trastornos son completamente distintos.

Signos y síntomas
Los pacientes con acromatopsia cerebral niegan tener experiencia de color cuando se les solicita y no aprueban las evaluaciones clínicas estándar, como la prueba Farnsworth-Munsell de 100 tonos (una prueba de ordenación del color sin requisitos de nomenclatura). Con frecuencia, los pacientes no notan su pérdida de visión cromática y simplemente describen el mundo que consideran “monótono”. La mayoría describe ver el mundo en “sombras de gris”. Esta observación observa una diferencia clave entre la acromatopsia cerebral y la acromatopsia congénita, ya que los nacidos con acromatopsia nunca han tenido una experiencia de color o gris.

Fisiopatología
La acromatopsia cerebral difiere de otras formas de daltonismo de maneras sutiles pero importantes. Es una consecuencia del daño cortical que surge a través de la isquemia o el infarto de un área específica en la corteza occipitotemporal ventral de los humanos. Este daño es casi siempre el resultado de una lesión o enfermedad.

Clasificación
Un estudio de 2005 examinó 92 estudios de casos desde 1970 en los que las lesiones cerebrales afectaron la visión del color. La gravedad y el tamaño del campo visual afectado en los acromatopsicos cerebrales varían de paciente a paciente.

Bilateral y hemifield
La mayoría de los casos en el estudio de 2005 fueron el resultado de lesiones bilaterales en la corteza occipital ventral. Se desconoce si esto fue el resultado de lesiones bilaterales con mayor probabilidad de producir síntomas de pérdida de color, o si fue un efecto de muestreo de pacientes con traumatismo cerebral más grave que con mayor frecuencia ingresa para el tratamiento. En muchos de los casos examinados, los pacientes informaron solo pérdida parcial de la visión del color. Las ubicaciones de la pérdida de la visión del color se pueden restringir a un hemisferio o un cuarto del campo visual. El término “hemiacromatopsia” se ha usado para denotar pacientes que experimentan pérdida de color en solo un hemisferio del campo visual. Sin embargo, tal como se aplica a la acromatopsia que resulta de un trauma cerebral, el término es incompleto al caracterizar la naturaleza a menudo compleja de la pérdida de visión.

Transitorio
En casos todavía más raros, la isquemia temporal de la corteza occipital ventral asociada puede provocar una acromatopsia transitoria. Hasta ahora, la condición se ha caracterizado solo en pacientes con accidente cerebrovascular y proporciona un soporte adicional para un área de procesamiento de color.

En un caso, una víctima de accidente cerebrovascular de 78 años había perdido la capacidad de identificar el color, pero no era consciente de su déficit hasta que los médicos realizaron pruebas de discreción de color. Incluso cuando se le presentó esta información, el paciente creía que había conservado su capacidad de percibir el color a pesar de que el mundo a su alrededor parecía gris. Él atribuyó este acromatismo a “iluminación deficiente” y le tomó varias semanas al paciente apreciar completamente el alcance de su discapacidad. Además, la comorbilidad característica de la prosopagnosia estaba presente. Después de dos meses y frecuentes sesiones con los médicos, las pruebas indicaron que su color había regresado por completo. La isquemia causada por las lesiones en las arterias cerebrales posteriores había remitido y las exploraciones de resonancia magnética de seguimiento indicaron que el flujo sanguíneo había regresado una vez más al COV.

Co-ocurrencia con otros déficits
El trastorno más común que se observa junto con la acromatopsia cerebral es la prosopagnosia, la incapacidad para reconocer o recordar rostros. En algunos estudios, la comorbilidad se ve tan alta como 72%. Esta importancia no se ha pasado por alto y es un tema de investigación en curso. Ver § Diferencia de acromatopsia congénita a continuación.

Los acromatopsicos cerebrales a menudo tienen mala agudeza espacial.

Diagnóstico
Las pruebas más comunes para diagnosticar la acromatopsia cerebral son la prueba de 100 tonos de Farnsworth-Munsell, la prueba de la placa de Ishihara y la prueba de denominación del color. Las pruebas y el diagnóstico de acromatopsia cerebral a menudo son incompletos y se diagnostican erróneamente en consultorios médicos.

Sorprendentemente, casi el 50% de los pacientes evaluados diagnosticados con acromatopsia cerebral pueden realizar normalmente la prueba de nomenclatura cromática. Sin embargo, estos resultados son un tanto cuestionados debido a las fuentes de donde provienen muchos de estos informes. Solo el 29% de los pacientes con acromatopsia cerebral superan con éxito la prueba de Ishihara, que es una prueba más aceptada y estandarizada para el daltonismo.

Diferencia de la acromatopsia congénita
La característica distintiva más aparente entre la acromatopsia congénita y la acromatopsia cerebral es la aparición repentina de pérdida de la visión del color después de una lesión grave en la cabeza o daño del lóbulo occipital después de un accidente cerebrovascular o un evento isquémico similar. Las técnicas de imagen no invasivas pueden ser las más útiles para determinar si el área de daño después de un evento traumático está relacionada con el procesamiento de la visión del color. Las herramientas de diagnóstico simples también se pueden utilizar para determinar si un paciente es un candidato probable para realizar más pruebas, ya que los procedimientos de obtención de imágenes a menudo pueden resultar costosos e innecesarios.

Los factores comórbidos pueden ser indicadores valiosos de la probabilidad de acromatoptsia cerebral. Un trastorno que a menudo se observa junto con la acromatopsia cerebral es la prosopagnosia, la incapacidad para recordar o reconocer rostros. La correlación sigue siendo el tema de la investigación en curso, pero la clave más reveladora en esta asociación es la proximidad de las lesiones cerebrales observadas en prosopagnosics y acromatopsiacs cerebrales sin prosopagnosia. La Figura 1 ilustra la superposición de lesiones cerebrales compiladas a partir de numerosos informes de casos de ambos trastornos. Un área común de daño asociado con ambos trastornos se puede ver en el lóbulo occipital derecho.

Tratamiento
No se conoce ningún tratamiento actual para el trastorno.

Historia
La cantidad de casos reportados de acromatopsia cerebral es relativamente baja en comparación con otras formas de pérdida de visión de color. Además, la gravedad de los déficits de percepción del color junto con otros efectos psicológicos varían entre los pacientes.

La investigación actual
Con base en el conocimiento obtenido de los estudios de casos de acromatopsia cerebral, la investigación actual se centra en aprender más sobre el área cortical involucrada en el procesamiento del color.

Un estudio reciente proporcionó algunas de las primeras pruebas directas del procesamiento específico del color en la corteza occipital ventral. Un sujeto con un historial de actividad convulsiva se examinó utilizando fMRI e implantación de electrodos. Utilizando la resonancia magnética funcional, los investigadores examinaron las áreas de oxigenación de la sangre en el lóbulo occipital a medida que el sujeto veía varios estímulos específicos del color. El resultado del experimento fue la identificación de un área en el sujeto, ligeramente anterior al área lesionada en pacientes acromáticos cerebrales, que respondía a la variación en la estimulación del color. La resolución de la resonancia magnética fue un factor limitante para identificar áreas que corresponden a colores específicos. La siguiente parte del estudio utilizó un electrodo implantado en el hemisferio derecho en la ubicación identificada por la exploración fMRI como perteneciente al procesamiento del color. Se descubrió que la actividad eléctrica del área aumentaba cuando al sujeto se le presentaban estímulos azules. El siguiente y más significativo hallazgo del estudio fue que cuando el electrodo se utilizó para presentar un estímulo eléctrico en el cerebro del sujeto, el sujeto informó la percepción del color azul. Tal resultado es consistente con otros informes de estimulación eléctrica en mapas de campo visual que provocan la percepción de fosfinas en el campo visual de los sujetos .

El estímulo de color presentado no es el único factor para determinar la participación del COV en el procesamiento del color. La cantidad de atención y el tipo de objeto también afectan la activación del VOC. Se ha observado que esta área del lóbulo occipital puede no ser un centro de procesamiento sino más bien una vía que es una intersección crítica de varias áreas corticales involucradas en la percepción del color.

sociedad y Cultura
El trastorno a menudo se presenta como evidencia de nuestro conocimiento incompleto del procesamiento del color. La investigación de la visión en color es un campo bien estudiado de la neurociencia moderna y el procesamiento anatómico subyacente en la retina ha sido bien categorizado. La presencia de otro factor en la percepción del color por los humanos ilustra la necesidad de más investigación.

El caso del pintor daltónico
El caso más famoso de acromatopsia cerebral es el de “Jonathan I.” inmortalizado en un estudio de caso por Oliver Sacks y Robert Wasserman, y publicado como “El caso del pintor daltónico”. El ensayo rastrea la experiencia de Johnathan I. con acromatopsia cerebral desde el punto donde una lesión en su lóbulo occipital lo deja sin la capacidad de percibir el color, a través de sus luchas posteriores para adaptarse a un mundo negro, blanco y gris, y finalmente a su aceptación e incluso gratitud por su condición. Especialmente pertinente es el análisis de cómo la acromatopsia cerebral afecta su práctica como pintor y artista. Las descripciones de los efectos de la acromatopsia cerebral en su salud psicológica y percepción visual son especialmente llamativas. Por ejemplo, al contar las descripciones del Sr. I. de la carne y los alimentos, los autores escriben:

El Sr. I. apenas podía soportar las apariencias cambiadas de la gente (“como estatuas grises animadas”) del mismo modo que no podía soportar su propia apariencia cambiada en el espejo: evitaba las relaciones sociales y descubría que las relaciones sexuales eran imposibles. Vio la carne de la gente, la carne de su esposa, su propia carne, como un gris aborrecible; “de color carne” ahora parecía “color de rata” para él. Esto fue así incluso cuando cerró los ojos, porque su imaginería visual sobrenatural (“eidética”) fue preservada pero ahora sin color, y forzada en sus imágenes, lo forzó a “ver” pero a ver internamente con la incorrección de su acromatopsia. Encontró alimentos repugnantes en su aspecto grisáceo y muerto y tuvo que cerrar los ojos para comer. Pero esto no ayudó mucho, ya que la imagen mental de un tomate era tan negra como su apariencia.