Heterochromie ist ein Unterschied in der Färbung, in der Regel von der Iris aber auch von Haaren oder Haut. Heterochromie ist eine Folge des relativen Überschusses oder Fehlens von Melanin (ein Pigment). Es kann vererbt werden oder durch genetische Mosaiken, Chimärismus, Krankheit oder Verletzung verursacht werden. Es kommt bei Menschen und bestimmten Hunderassen vor.

Heterochromia des Auges (Heterochromia Iridum oder Heterochromia Iridis) ist von drei Arten. Bei vollständiger Heterochromie hat eine Iris eine andere Farbe als die andere. Bei segmentaler Heterochromie oder sektoraler Heterochromie hat ein Teil einer Iris eine andere Farbe als der Rest, und schließlich gibt es in der zentralen Heterochromie Spikes unterschiedlicher Farben, die von der Pupille ausgehen.

Obwohl mehrere Ursachen postuliert wurden, ist der wissenschaftliche Konsens, dass ein Mangel an genetischer Vielfalt der Hauptgrund für die Heterochromie ist. Dies ist auf eine Mutation der Gene zurückzuführen, die die Melaninverteilung auf dem 8-HTP-Weg bestimmen, die normalerweise nur aufgrund der Chromosomenhomogenität verfälscht werden.

Die Augenfarbe, speziell die Farbe der Iris, wird hauptsächlich durch die Konzentration und Verteilung von Melanin bestimmt. Das betroffene Auge kann hyperpigmentiert (hyperchrom) oder hypopigmentiert (hypochrom) sein. Beim Menschen zeigt ein Überschuss an Melanin gewöhnlich eine Hyperplasie der Irisgewebe an, wohingegen ein Mangel an Melanin eine Hypoplasie anzeigt. Der Begriff stammt aus dem Altgriechischen: ἕτερος, héteros bedeutet anders und χρώμα, chróma bedeutet Farbe.

Einstufung
Heterochromie wird primär durch den Beginn klassifiziert: als entweder genetisch oder erworben. Obwohl häufig zwischen Heterochromien unterschieden wird, die ein Auge vollständig oder nur teilweise betreffen (segmentale Heterochromie), wird es oft entweder als genetisch (aufgrund von Mosaiken oder angeboren) klassifiziert oder erworben, wobei erwähnt wird, ob die betroffene Iris oder ein Teil davon betroffen ist Iris ist dunkler oder heller. Die meisten Fälle von Heterochromie sind erblich bedingt durch bestimmte Krankheiten und Syndrome. Manchmal kann sich ein Auge nach einer Krankheit oder Verletzung verfärben.

Segmentale oder sektorale Heterochromie
Bei segmentaler Heterochromie, manchmal als sektorale Heterochromie bezeichnet, enthalten Bereiche derselben Iris zwei völlig unterschiedliche Farben.

Segmentale Heterochromie ist selten beim Menschen; es wird geschätzt, dass nur etwa 1% der Bevölkerung es haben.

Abnormale Iris dunkler
Lisch Knötchen – Iris Hamartome in Neurofibromatose gesehen.
Okuläre Melanose – ein Zustand, der durch eine erhöhte Pigmentierung des Uvea-Trakts, der Episklera und des Vorderkammerwinkels gekennzeichnet ist.
Okulodermale Melanozytose (Naevus von Ota)
Pigmentdispersionssyndrom – ein Zustand, der durch den Verlust der Pigmentierung von der hinteren Irisoberfläche gekennzeichnet ist, die intraokular verstreut ist und auf verschiedenen intraokularen Strukturen einschließlich der vorderen Oberfläche der Iris abgelagert ist.
Sturge-Weber-Syndrom – ein Syndrom, das durch einen Portweinfleckennebel in der Verteilung des Trigeminusnervs, ipsilaterale leptomeningeale Angiome mit intrakraniellen Verkalkungen und neurologischen Zeichen und Angiome der Aderhaut, oft mit sekundärem Glaukom, gekennzeichnet ist.

Abnormales Irisfeuerzeug
Einfache Heterochromie – eine seltene Erkrankung, die durch das Fehlen anderer okularer oder systemischer Probleme gekennzeichnet ist. Das hellere Auge wird typischerweise als das betroffene Auge angesehen, da es normalerweise eine Irishypoplasie zeigt. Es kann eine Iris vollständig oder nur teilweise betreffen.
Angeborenes Horner-Syndrom – manchmal vererbt, obwohl in der Regel erworben
Waardenburg-Syndrom – ein Syndrom, bei dem Heterochromie in einigen Fällen als bilaterale Irishypochromie exprimiert wird. Eine japanische Überprüfung von 11 Kindern mit Albinismus ergab, dass der Zustand vorhanden war. Alle hatten sektorale / partielle Heterochromie.
Piebaldismus – ähnlich dem Waardenburg-Syndrom, einer seltenen Erkrankung der Melanozytenentwicklung, die durch einen weißen Stirnlappen und mehrere symmetrische hypopigmentierte oder depigmentierte Makulaformen gekennzeichnet ist.
Morbus Hirschsprung – eine mit Heterochromie in Verbindung stehende Darmstörung in Form einer Sektorhypochromie. Es wurde gezeigt, dass die betroffenen Sektoren eine verringerte Anzahl von Melanozyten und eine verminderte stromale Pigmentierung aufweisen.
Incontinentia pigmenti
Parry-Romberg-Syndrom

Erworbene Heterochromie
Erworbene Heterochromie ist in der Regel auf Verletzung, Entzündung, die Verwendung bestimmter Augentropfen, die die Iris schädigt, oder Tumoren.

Abnormale Iris dunkler
Ablagerung von Material
Siderose – Eisenablagerung im Augengewebe aufgrund einer penetrierenden Verletzung und eines zurückgehaltenen eisenhaltigen, intraokularen Fremdkörpers.
Hämosiderose – langes Hyphem (Blut in der Vorderkammer) nach stumpfem Augentrauma kann zu Eisenablagerung aus Blutprodukten führen
Bestimmte Augentropfen – Prostaglandin-Analoga (Latanoprost, Isopropyl-Unoproston, Travoprost und Bimatoprost) werden topisch verwendet, um den Augeninnendruck bei Glaukompatienten zu senken. Bei einigen Patienten, die diese Medikamente anwenden, hat sich eine konzentrische Heterochromie entwickelt. Das Stroma um den Iris-Sphinkter-Muskel wird dunkler als das periphere Stroma. Eine Stimulierung der Melaninsynthese innerhalb der Iris-Melanozyten wurde postuliert [medizinisches Zitat benötigt]
Neoplasma – Nevi und melanomatöse Tumoren.
Iridokorneales Endothel-Syndrom
Iris Ektropion-Syndrom

Abnormales Irisfeuerzeug
Fuchs heterochrome Iridozyklitis – ein Zustand, der durch eine asymptomatische Uveitis geringer Qualität gekennzeichnet ist, bei der die Iris im betroffenen Auge hypochromatisch wird und ein ausgewaschenes, etwas mottenverzehrendes Aussehen hat. Die Heterochromie kann besonders bei Patienten mit helleren Irides sehr subtil sein. Es ist oft am leichtesten bei Tageslicht zu sehen. Die Prävalenz von Heterochromie in Verbindung mit Fuchs wurde in verschiedenen Studien mit Ergebnissen abgeschätzt, die darauf hindeuten, dass es schwieriger ist, Veränderungen der Irisfarbe bei dunkeläugigen Individuen zu erkennen.
Erworbenes Horner-Syndrom – in der Regel erworben, wie im Neuroblastom, obwohl manchmal vererbt.
Neoplasmen – Melanome können auch sehr leicht pigmentiert sein, und eine hellere Iris kann eine seltene Manifestation einer metastatischen Erkrankung des Auges sein.
Parry-Romberg-Syndrom – aufgrund von Gewebeverlust.
Heterochromie wurde auch bei Patienten mit Duane-Syndrom beobachtet.

Chronische Iritis
Jugendliches Xanthogranulom
Leukämie und Lymphom
Zentrale Heterochromie

Die zentrale Heterochromie ist eine Augenerkrankung, bei der zwei Farben in derselben Iris vorkommen; die zentrale (Pupillar-) Zone der Iris hat eine andere Farbe als die mittlere periphere (ziliare) Zone, wobei die wahre Irisfarbe die äußere Farbe ist (benötigt Referenz)

Die Augenfarbe wird hauptsächlich durch die Konzentration und Verteilung von Melanin in den Irisgeweben bestimmt. Obwohl die Prozesse, die die Augenfarbe bestimmen, nicht vollständig verstanden werden, ist es bekannt, dass die vererbte Augenfarbe durch mehrere Gene bestimmt wird. Umgebende oder erworbene Faktoren können diese ererbten Eigenschaften verändern.

Die menschliche Iris kann in einer Anzahl von verschiedenen Farben gesehen werden. Es gibt drei wahre Farben in menschlichen Augen, die das äußere Erscheinungsbild bestimmen: braun, gelb und grau. Die Menge jeder Farbe eines Individuums bestimmt das Aussehen der Augenfarbe.

Augen mit zentraler Heterochromie werden aufgrund ihrer vielfarbigen Iris oft als „Katzenaugen“ bezeichnet. Die zentrale Heterochromie scheint in Iris mit geringen Mengen an Melanin vorherrschend zu sein.

Ein berühmter Fall einer Person mit zentraler Heterochromie war Baronin Rózsika Edle von Wertheimstein, deren Tochter schrieb: „Sie war eine sehr schöne Frau … Sie hatte dunkle, dunkelbraune Augen, aber jedes Auge hatte einen violetten Ring, etwa eine ein Viertelzoll Purpur um diese dunkelbraunen Augen. “

Bei anderen Tieren
Obwohl bei Menschen selten beobachtet, wird eine vollständige Heterochromie häufiger bei anderen Arten beobachtet, wo fast immer ein blaues Auge beteiligt ist. Das blaue Auge tritt innerhalb eines weißen Flecks auf, wo Melanin von der Haut und den Haaren abwesend ist. Zu diesen Arten gehören die Katze, insbesondere Rassen wie Türkisch Van, Türkisch Angora, Khao Manee und (selten) Japanischer Bobtail. Diese so genannten Katzen mit den ungeraden Augen sind weiß oder meist weiß, mit einem normalen Auge (Kupfer, Orange, Gelb, Grün) und einem blauen Auge. Unter den Hunden ist die vollständige Heterochromie häufig bei den Sibirischen Husky und einigen anderen Rassen, in der Regel Australian Shepherd und Catahoula Leopard Dog und selten in Shih Tzu zu sehen. Pferde mit vollständiger Heterochromie haben ein braunes und ein weißes, graues oder blaues Auge – bei Pferden mit Pinto-Färbung ist eine vollständige Heterochromie häufiger. Eine vollständige Heterochromie tritt auch bei Rindern und sogar Wasserbüffeln auf. Es kann auch in Frettchen mit Waardenburg-Syndrom gesehen werden, obwohl es manchmal sehr schwer sein kann, da die Augenfarbe oft ein Mitternachtsblau ist.

Sektorale Heterochromie, meist sektorale Hypochromie, wird häufig bei Hunden beobachtet, insbesondere bei Rassen mit Merle-Mänteln. Diese Rassen sind der Australian Shepherd, Border Collie, Collie, Shetland Sheepdog, Welsh Corgi, Pyrenäen Schäfer, Mudi, Beauceron, Catahoula Cur, Dunker, Deutsche Dogge, Dackel und Chihuahua . Es kommt auch bei bestimmten Rassen vor, die nicht die merle Eigenschaft tragen, wie der sibirische Husky und selten, Shih Tzu. Es gibt Beispiele für Katzenrassen, die den Zustand haben wie Van cat.