Zerebrale Achromatopsie ist eine Art von Farbenblindheit, die durch Schädigung der Hirnrinde des Gehirns verursacht wird, und nicht durch Abnormalitäten in den Zellen der Netzhaut des Auges. Es wird oft mit kongenitaler Achromatopsie verwechselt, aber zugrunde liegende physiologische Defizite der Störungen sind völlig unterschiedlich.

Anzeichen und Symptome
Patienten mit zerebraler Achromatopsie bestreiten, dass sie Erfahrung mit Farben haben, wenn sie klinische Standarduntersuchungen wie den Farnsworth-Munsell 100-Farbton-Test (ein Test der Farbreihenfolge ohne Namensgebung) durchführen. Die Patienten bemerken oft nicht ihren Verlust an Farbwahrnehmung und beschreiben lediglich die Welt, die sie als „eintönig“ ansehen. Die meisten beschreiben die Welt in „Grautönen“ zu sehen. Diese Beobachtung stellt einen wichtigen Unterschied zwischen der zerebralen und der angeborenen Achromatopsie fest, da die mit Achromatopsie Geborenen nie eine Erfahrung mit Farbe oder Grau hatten.

Pathophysiologie
Zerebrale Achromatopsie unterscheidet sich von anderen Formen der Farbenblindheit auf subtile, aber wichtige Weise. Es ist eine Folge von kortikalen Schäden, die durch Ischämie oder Infarkt eines bestimmten Bereichs im ventralen occipitotemporalen Kortex des Menschen entstehen. Dieser Schaden ist fast immer das Ergebnis einer Verletzung oder Krankheit.

Einstufung
Eine Studie aus dem Jahr 2005 untersuchte 92 Fallstudien seit 1970, in denen zerebrale Läsionen das Farbsehen beeinträchtigten. Die Schwere und Größe des Gesichtsfeldes, das bei zerebralen Achromatopsien betroffen ist, variiert von Patient zu Patient.

Bilaterales und hemifield
Die meisten Fälle in der Studie von 2005 waren das Ergebnis von bilateralen Läsionen im ventralen Okzipitalkortex. Es ist unbekannt, ob dies darauf zurückzuführen war, dass bilaterale Läsionen wahrscheinlicher zu Farbverlustsymptomen führten, oder ob ein Stichprobeneffekt von Patienten mit schwererem Hirntrauma häufiger zur Behandlung zugelassen wurde. In vielen der untersuchten Fälle berichteten die Patienten nur über einen teilweisen Verlust des Farbsehens. Die Orte des Farbsehverlustes können auf eine Hemisphäre oder ein Viertel des Gesichtsfeldes beschränkt sein. Der Ausdruck „Hemiachromatopsie“ wurde verwendet, um Patienten zu bezeichnen, bei denen ein Farbverlust nur in einer Hemisphäre des Gesichtsfeldes auftritt. In Bezug auf Achromatopie, die aus einem Hirntrauma resultiert, ist der Ausdruck jedoch unvollständig bei der Charakterisierung der oft komplexen Natur des Sehverlustes.

Vorübergehend
In noch selteneren Fällen kann eine vorübergehende Ischämie des assoziierten ventralen occipitalen Cortex zu transienter Achromatopsie führen. Die Erkrankung ist bisher nur bei Schlaganfallpatienten charakterisiert worden und bietet weitere Unterstützung für einen Farbverarbeitungsbereich.

In einem Fall hatte ein 78-jähriges Schlaganfallopfer die Fähigkeit verloren, Farbe zu erkennen, aber sein Defizit war ihm nicht bewusst, bis Ärzte Farbentests durchgeführt hatten. Selbst wenn er mit dieser Information konfrontiert wurde, glaubte der Patient, dass er seine Fähigkeit behalten hatte, Farbe wahrzunehmen, obwohl die Welt um ihn herum grau erschien. Er schrieb diesen Achromatismus der „schlechten Beleuchtung“ zu und es dauerte mehrere Wochen, bis der Patient das Ausmaß seiner Behinderung vollständig erkannt hatte. Darüber hinaus war die charakteristische Komorbidität der Prosopagnosie vorhanden. Nach zwei Monaten und häufigen Sitzungen mit Ärzten zeigten Tests, dass seine Farbe vollständig zurückgekehrt war. Die Ischämie, die durch Läsionen an den hinteren zerebralen Arterien verursacht wurde, war abgeklungen und die MRT-Untersuchungen zeigten, dass der Blutfluss wieder in die VOC zurückgekehrt war.

Zusammentreffen mit anderen Defiziten
Die häufigste Störung neben zerebraler Achromatopsie ist die Prosopagnosie, die Unfähigkeit Gesichter zu erkennen oder zu erinnern. In einigen Studien wird die Komorbidität so hoch wie 72% gesehen. Diese Bedeutung wurde nicht übersehen und ist Gegenstand laufender Forschung. Siehe § Unterschied zu kongenitaler Achromatopsie unten.

Zerebrale Achromatopsie haben oft eine schlechte räumliche Schärfe.

Diagnose
Die gebräuchlichsten Tests zur Diagnose von zerebraler Achromatopsie sind der Farnsworth-Munsell 100-Farbton-Test, der Ishihara-Plattentest und der Farbbenennungstest. Die Untersuchung und Diagnose der zerebralen Achromatopsie ist in den Arztpraxen häufig unvollständig und fehldiagnostiziert .

Bemerkenswerterweise sind fast 50% der getesteten Patienten, bei denen eine zerebrale Achromatopsie diagnostiziert wurde, in der Lage, den Farbbenennungstest durchzuführen. Diese Ergebnisse sind jedoch aufgrund der Quellen, aus denen viele dieser Berichte stammen, etwas in Frage gestellt. Nur 29% der zerebralen Achromatopsiepatienten bestehen erfolgreich den Ishihara-Plattentest, der ein akzeptierterer und standardisierterer Test für Farbenblindheit ist.

Unterschied zur kongenitalen Achromatopsie
Das offensichtlichste Unterscheidungsmerkmal zwischen kongenitaler Achromatopsie und zerebraler Achromatopsie ist der plötzliche Beginn des Verlustes des Sehvermögens nach einer schweren Kopfverletzung oder einer Schädigung des Okzipitallappens nach einem Schlaganfall oder einem ähnlichen ischämischen Ereignis. Nicht-invasive Bildgebungsverfahren können am hilfreichsten sein, um zu bestimmen, ob der Schadensbereich nach einem traumatischen Ereignis mit der Farbsichtverarbeitung korreliert ist. Einfache Diagnosewerkzeuge können auch verwendet werden, um zu bestimmen, ob ein Patient ein wahrscheinlicher Kandidat für weitere Tests ist, da sich fortschreitende Bildgebungsverfahren oft als teuer und unnötig erweisen können.

Komorbide Faktoren können wertvolle Indikatoren für die Wahrscheinlichkeit einer zerebralen Achromatopie sein. Eine Störung, die oft zusammen mit zerebraler Achromatopsie beobachtet wird, ist die Prosopagnosie, die Unfähigkeit, sich an Gesichter zu erinnern oder diese zu erkennen. Die Korrelation ist immer noch Gegenstand laufender Forschung, aber der verräterischste Hinweis in dieser Assoziation ist die Nähe von Hirnläsionen, die bei Prosopagnosen und zerebralen Achromatopsien ohne Prosopagnosie beobachtet werden. Abbildung 1 zeigt die Überlappung von Hirnläsionen, die aus zahlreichen Fallberichten beider Erkrankungen zusammengestellt wurden. Ein gemeinsamer Bereich von Schäden, die mit beiden Erkrankungen verbunden sind, kann im rechten Okzipitallappen gesehen werden.

Behandlung
Für die Erkrankung ist keine aktuelle Behandlung bekannt.

Geschichte
Die Anzahl der gemeldeten Fälle von zerebraler Achromatopsie ist relativ gering im Vergleich zu anderen Formen des Farb-Sehverlustes. Darüber hinaus variiert der Schweregrad der Farbwahrnehmungsdefizite zusammen mit anderen psychologischen Effekten zwischen den Patienten.

Aktuelle Forschung
Basierend auf den Erkenntnissen aus Fallstudien zur zerebralen Achromatopsie konzentriert sich die aktuelle Forschung darauf, mehr über den kortikalen Bereich der Farbverarbeitung zu erfahren.

Eine neuere Studie lieferte einige der ersten direkten Beweise für die farbspezifische Verarbeitung im ventralen Okzipitalkortex. Ein Subjekt mit Anfallsaktivität in der Anamnese wurde unter Verwendung von fMRI und Elektrodenimplantation untersucht. Mit der fMRT untersuchten die Forscher die Bereiche der Blutoxygenation im Okzipitallappen, während das Subjekt verschiedene farbspezifische Reize betrachtete. Das Ergebnis des Experiments war die Identifizierung eines Bereichs in der Person, der bei zerebralen achromatischen Patienten, der auf die Varianz der Farbstimulation reagierte, etwas vor dem verletzten Bereich lag. Die Auflösung des MRI war ein begrenzender Faktor beim Identifizieren von Bereichen, die bestimmten Farben entsprechen. Der nächste Teil der Studie verwendete eine Elektrode, die an der durch den fMRI-Scan identifizierten Stelle in der rechten Hemisphäre implantiert wurde, was die Farbverarbeitung betrifft. Es wurde festgestellt, dass die elektrische Aktivität des Bereichs anstieg, wenn das Subjekt mit blauen Stimuli konfrontiert wurde. Der nächste und wichtigste Befund der Studie war, dass, wenn die Elektrode verwendet wurde, um einen elektrischen Stimulus im Gehirn des Subjekts zu präsentieren, das Subjekt die Wahrnehmung der Farbe Blau berichtete. Ein solches Ergebnis stimmt mit anderen Berichten über elektrische Stimulation in Gesichtsfeldkarten überein, die die Wahrnehmung von Phosphinen im Gesichtsfeld der Versuchspersonen hervorrufen.

Der dargestellte Farbreiz ist nicht der einzige Faktor, der die Beteiligung der VOC bei der Farbverarbeitung bestimmt. Die Menge der Aufmerksamkeit und die Art des Objekts beeinflussen auch die Aktivierung der VOC. Es wurde festgestellt, dass dieser Bereich des Okzipitallappens möglicherweise kein Verarbeitungszentrum ist, sondern vielmehr ein Pfad, der ein kritischer Schnittpunkt mehrerer Kortexbereiche ist, die an der Farbwahrnehmung beteiligt sind.

Gesellschaft und Kultur
Die Störung wird oft als Beweis für unsere unvollständige Kenntnis der Farbverarbeitung präsentiert. Farb-Vision-Forschung ist ein gut untersuchtes Gebiet der modernen Neurowissenschaften und die zugrunde liegende anatomische Verarbeitung in der Netzhaut wurde gut kategorisiert. Das Vorhandensein eines weiteren Faktors in der Wahrnehmung von Farbe durch Menschen zeigt die Notwendigkeit für mehr Forschung.

Der Fall des farbenblinden Malers
Der berühmteste Fall der zerebralen Achromatopsie ist der von Jonathan I. verewigt in einer Fallstudie von Oliver Sacks und Robert Wasserman und veröffentlicht als „The Case of the Colorblind Painter“. Der Aufsatz verfolgt Johnathan I.’s Erfahrung mit der zerebralen Achromatopsie von dem Punkt, an dem eine Verletzung seines Okzipitallappens ihn ohne die Fähigkeit, Farbe wahrzunehmen, durch seine anschließenden Kämpfe zur Anpassung an eine schwarze, weiße und graue Welt und schließlich an seine verliert Akzeptanz und sogar Dankbarkeit für seinen Zustand. Besonders relevant ist die Analyse, wie sich die zerebrale Achromatopsie auf seine Praxis als Maler und Künstler auswirkt. Besonders auffallend sind die Auswirkungen der zerebralen Achromatopsie auf seine psychische Gesundheit und visuelle Wahrnehmung. Zum Beispiel schreiben die Autoren über die Beschreibungen von Fleisch und Lebensmitteln von Herrn I.:

Herr I. konnte die veränderten Erscheinungen der Menschen („wie animierte graue Statuen“) ebenso wenig ertragen, wie er sein eigenes verändertes Aussehen im Spiegel tragen konnte: Er mieden den sozialen Verkehr und fanden Geschlechtsverkehr unmöglich. Er sah das Fleisch der Menschen, das Fleisch seiner Frau, sein eigenes Fleisch, als abscheuliches Grau; „fleischfarben“ erschien ihm nun „rattenfarben“. Dies war auch so, als er die Augen schloss, denn seine übernatürlich lebhafte („eidetische“) Bildsprache wurde erhalten, aber jetzt ohne Farbe und Bilder gezwungen, ihn zu „sehen“, aber innerlich mit der Unrichtigkeit seiner Achromatopsie zu sehen. Er fand Speisen in ihrem gräulichen, toten Aussehen widerlich und musste seine Augen zum Essen schließen. Aber das half nicht sehr, denn das geistige Bild einer Tomate war so schwarz wie ihr Aussehen.