Acromatopsia (ACHM) ، المعروف أيضا باسم العمى الكلي للون ، هو متلازمة طبية تظهر الأعراض المتعلقة بشروط خمسة على الأقل. قد يشير المصطلح إلى الحالات المكتسبة مثل الوخز بالدماغ الدماغي ، والمعروف أيضًا باسم عتامة اللون ، لكنه يشير عادة إلى حالة الرؤية الوراثية الوراثية المقهورة ، وعدم القدرة على إدراك اللون وتحقيق حدة البصر بشكل مرض عند مستويات الضوء العالية (عادة ما يكون ضوء النهار الخارجي ). المتلازمة موجودة أيضًا في صورة غير كاملة والتي يتم تعريفها بشكل صحيح على أنها dyschromatopsia. ومن المقدر أن يؤثر ذلك على واحد من بين كل 000 40 مولود حي في جميع أنحاء العالم.

هناك بعض النقاش حول ما إذا كان يمكن أن يرى لون اللامينات أم لا. كما هو موضح في جزيرة Colorblind من قبل أوليفر ساكس ، لا تستطيع بعض achromats رؤية اللون ، فقط أسود ، أبيض ، وظلال من اللون الرمادي. مع وجود خمسة جينات مختلفة معروفة حاليًا بأنها تسبب أعراضًا مشابهة ، فقد يكون البعض يرى بعض المستويات الهامشية لتمايز الألوان بسبب اختلاف خصائص الجين. مع مثل هذه الأحجام الصغيرة للعينات ومعدلات الاستجابة المنخفضة ، من الصعب تشخيص “الحالات الوعائية النموذجية” بدقة. إذا تم تحسين مستوى الضوء أثناء الاختبار بالنسبة لهم ، فقد يحققوا حدة بصرية صحيحة تتراوح من 20/100 إلى 20/150 عند مستويات الإضاءة المنخفضة ، بغض النظر عن غياب اللون. سمة واحدة مشتركة هي heereralopia أو العمى في الشمس الكاملة. في المرضى الذين يعانون من الوخز ، يبقى نظام المخروط والألياف التي تحمل معلومات ملونة سليمة. يشير هذا إلى أن الآلية المستخدمة في إنشاء الألوان معيبة.

المصطلح
يمكن تصنيف عمى الألوان الكلي على النحو التالي:

اكتئاب الدم المكتسب (ورم وعائي دماغي)
الخلقية / الوراثية الموروثة
استكمال achromatopsia النموذجي
عدم اكتمال اللانمطية أو عدم اكتمال عسر الهضم غير النمطية
الشروط ذات الصلة:

Achromatopsia – عدم وجود تصور كامل للون في موضوع معين ، مع رؤية فقط باللون الأسود والأبيض والظلال الرمادية.
الغموض – تعريف من قبل Duke-Elder (1973) بشكل مفهومي كعجز أحادي العين والذي لا يرجع إلى خطأ انكساري أو أي خلل عضوي. حالة عصبية. الأداء المكاني ضعيف من servomechanism البصرية الدقيقة للعيون في مستويات الإضاءة الاسمية دون أي سبب مورفولوجي. شكل واحد من العين الكسولة.
Hemeralopia – انخفاض القدرة البصرية في الضوء الساطع. بالعامية ، العمى النهاري.
Nystagmus – يستخدم هذا المصطلح بشكل مختلف لوصف كل من الظروف الطبيعية والمرضية المتعلقة بنظام المحرك للعين. في السياق الحالي ، هي حالة مرضية تنطوي على حركة تذبذبية غير متحكم فيها للعيون خلالها يكون اتساع التذبذب ملحوظًا تمامًا ، ويميل تردد التذبذب إلى أن يكون منخفضًا جدًا.
Photophobia – تجنب الضوء الساطع من قبل أولئك الذين يعانون من ألم في الظهر.
العلامات والأعراض
غالباً ما يلاحظ المتلازمة أولاً عند الأطفال في عمر الستة أشهر بسبب نشاطهم المضطرد للوهن و / أو رأرأةهم. تصبح الرأرأة أقل ملحوظة مع التقدم في السن ولكن الأعراض الأخرى للمتلازمة تصبح أكثر ارتباطًا مع اقتراب سن المدرسة. عموما حدة البصر واستقرار حركات العين تتحسن عموما خلال أول 6-7 سنوات من العمر (ولكن لا تزال قريبة من 20/200). تعتبر الأشكال الخلقية للحالة ثابتة ولا تتفاقم مع التقدم في السن.

الأعراض الخمسة المصاحبة للدماغ / عسر الهضم هي:

عمى الألوان
الغمش (انخفاض حدة البصر)
Hemeralopia (مع الموضوع تعرض رهاب الضوء)
الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي
القزحية تشوهات التشغيل
وصف متلازمة وعائية / dyschromatopsia وصفها سيئة في النصوص الطبية والعصبية الحالية. أصبح مصطلحًا شائعًا بعد الكتاب الشهير الذي قام به عالم الأعصاب أوليفر ساكس ، “The Island of the Colorblind” في عام 1997. وحتى ذلك الوقت ، تم وصف معظم الموضوعات التي تعمى الألوان على أنها نخرات أو أوكروماتوب. أولئك الذين لديهم درجة أقل من الشذوذ اللوني قد تم وصفهم إما بالبروتانوب ، أو الديوتانوبيريف أو التتارانوبيس (التريانتوبات التاريخية).

كما تم استدعاء Achromatopsia أحادي اللون قضيب وعمي عمى الألوان الخلقية. يظهر الأفراد الذين يعانون من الشكل الخلقي لهذه الحالة غيابًا تامًا لنشاط الخلايا المخروطية عن طريق التصوير الكهربائي في مستويات الإضاءة العالية. هناك على الأقل أربعة أسباب وراثية لـ ACHM الخلقي ، اثنان منها يحتويان على قنوات أيونية حلقية النوكليوتيد الحلقي (ACHM2 / ACHM3) ، وثالثة تتضمن تحويلاً مستقبلاً للضوء المخروطي (GNAT2 ، ACHM4) ، وآخرها غير معروف.

أكلة كاملة
وبصرف النظر عن عدم القدرة الكاملة على رؤية اللون ، فإن الأفراد المصابين بالعدوى الكاملة لديهم عدد من الانحرافات العينية الأخرى. وشملت بين هذه الانحرافات انخفاض كبير في حدة البصر (<0.1 أو 20/200) في وضح النهار ، هيمراليا ، رأرأة ، وخوف من الضياء الشديد. يبدو قاع العين طبيعي تماما. انظر أيضا Pingelap. عدم اكتمالها (عسر الهضم) بشكل عام ، أعراض النقص الوراثي غير المكتمل مشابهة لأعراض الوخز الكامل إلا في شكل متضائل. الأفراد الذين يعانون من آلمية ناقصة قد خفضت حدة البصر مع أو بدون رأرأة أو رهاب الضياء. علاوة على ذلك ، يظهر هؤلاء الأفراد ضعف جزئي فقط في وظيفة الخلايا المخروطية ولكنهم احتفظوا مرة أخرى بوظيفة خلية القضيب. سبب مكتسب تُعدُ الوِصْمَةُ الطِّفْلِيَّة / dyschromatopsia المكتسبة حالةً مرتبطةً بالضرر الذي يصيب الدماغ البيني (في المقام الأول المهاد في منتصف الدماغ) أو القشرة المخية (الدماغ الجديد) ، وتحديدًا منطقة الارتباط البصري الرابعة ، V4 التي تتلقى معلومات من المسار المظلي المتضمن في اللون معالجة. يحدث الوخز البطني / الوعائي المثيري بسبب تلف في المهاد. غالباً ما يحدث هذا بسبب نمو الورم لأن المهاد محمي بشكل جيد من التلف الخارجي. الوخز بالدماغ الدماغي هو شكل من أشكال العمى الملون المكتسب الناجم عن تلف القشرة المخية للدماغ ، بدلا من التشوهات في خلايا شبكية العين. وغالبا ما يكون سببها الصدمة الجسدية والنزيف أو نمو أنسجة الورم. خلقي منذ الولادة الأسباب المعروفة للأشكال الخلقية للالتهاب الوعائي تعزى جميعها إلى خلل في مسار نقل ضوئيات الشبكية. على وجه التحديد ، يبدو أن هذا النوع من ACHM ينتج عن عدم قدرة الخلايا المخروطية على الاستجابة بشكل صحيح لمدخلات الضوء عن طريق فرط الاستقطاب. الأسباب الوراثية المعروفة لهذا هي الطفرات في قنوات أيون الحلقي النوكليوتيدية ذات القنوات المخروطية CNGA3 (ACHM2) و CNGB3 (ACHM3) وكذلك تحويل الخلايا المخروطية ، GNAT2 (ACHM4). تم اكتشاف سبب وراثي رابع (ACHM5 ، OMIM 613093) في عام 2009. إنه طفرة جين PDE6C ، الموجود على موضع الكروموسوم 10 ، 10q24. وتشير التقديرات إلى أن أقل من 2 ٪ من achromatopsias تنتج عن طفرة في هذا الجين. الفيزيولوجيا المرضية يمكن تشخيص الجانب المظلم من ACHM بشكل غير جراحي باستخدام تخطيط كهربية. ستكون الاستجابة عند مستويات الضوء المنخفضة (التصويرية) والمتوسط ​​(المتوسط) خفيفة ، ولكن الاستجابة تحت ظروف مستوى الضوء المرتفع (photopic) ستكون غائبة. يكون المستوى المتوسط ​​أقل بحوالي 100 مرة من المستوى السريري المستخدم في مخطط كهربية عالي المستوى. عندما كما هو موضح ، فإن الشرط بسبب تشبع في الجزء العصبي من شبكية العين وليس بسبب عدم وجود مستقبلات ضوئية في حد ذاتها. بشكل عام ، فإن الآلية الجزيئية للـ ACHM هي إما عدم القدرة على التحكم بشكل صحيح أو الاستجابة للمستويات المتغيرة من cGMP. إن cGMP مهم بشكل خاص في الإدراك البصري حيث أن مستواه يتحكم في فتح القنوات الأيونية النوكليوتيدية المغلقة (CNGs). تقليل تركيز نتائج cGMP في إغلاق CNGs والفرط في التقلص الناتج ووقف إطلاق الغلوتامات. تتكون CNGs الشبكية الأصلية من 2 α و 2 β-subunits ، وهما CNGA3 و CNGB3 ، على التوالي ، في خلايا مخروطية. عندما يتم التعبير عنها فقط ، لا يمكن لـ CNGB3 إنتاج قنوات وظيفية ، في حين أن هذه ليست حالة CNGA3. ينتج عن التركيب من CNGA3 و CNGB3 قنوات مع تعبير الغشاء المتغير ، ونفاذية الأيونات (Na + vs. K + و Ca2 +) ، والفعالية النسبية لتنشيط cAMP / cGMP ، وانخفاض التصحيح الخارجي ، والخفقان الحالي ، والحساسية للحظر بواسطة L-cis-diltiazem. تميل الطفرات إلى فقدان وظيفة CNGB3 أو اكتساب وظيفة (غالباً ما تزيد من تقارب cGMP) من CNGA3. يتم التحكم في مستويات cGMP بواسطة نشاط تحويل الخلايا المخروطية ، GNAT2. تميل الطفرات في GNAT2 إلى إنتاج بروتين مقطوع ، ويفترض أنه غير وظيفي ، وبالتالي منع تغيير مستويات cGMP بواسطة الفوتونات. هناك علاقة إيجابية بين شدة الطفرات في هذه البروتينات واكتمال النمط الظاهري للألم. ACHM2 في حين أن بعض التحولات في CNGA3 يؤدي إلى اقتطاع ، وعلى الأرجح ، قنوات غير وظيفية هذا هو الحال إلى حد كبير ليس كذلك. في حين أن بعض الطفرات قد تلقت دراسة متعمقة ، انظر الجدول 1 ، إلا أن طفرة واحدة على الأقل تؤدي إلى قنوات وظيفية. الغريب أن هذه الطفرة T369S تنتج تغيرات عميقة عندما يتم التعبير عنها بدون CNGB3. واحد من هذه التعديلات هو التقليل من الانجذاب بالنسبة لهرمون الغانوسين أحادي الفوسفات. وتشمل الأخرى إدخال تصريف فرعي ، وتغيير حركية قناة أحادية القناة ، وزيادة نفاذية الكالسيوم. عندما تتشابك القنوات الطافرة T369S مع CNGB3 ، فإن الانحراف المتبقي الوحيد هو زيادة نفاذية الكالسيوم. في حين أنه لم يتضح على الفور كيف تؤدي هذه الزيادة في Ca2 + إلى ACHM ، هناك فرضية واحدة هي أن هذا التيار الزائد يقلل من نسبة الإشارة إلى الضوضاء. تؤدي الطفرات الأخرى المميزة ، مثل Y181C والطفرات الأخرى في منطقة S1 ، إلى انخفاض الكثافة الحالية بسبب عدم قدرة القناة على المرور إلى السطح. ومثل هذه الخسارة في الوظيفة سوف يؤدي بلا شك إلى إبطال قدرة الخلية المخروطية على الاستجابة للإدخال البصري وإنتاج دواء وعائي. على الأقل طفرة خطيرة أخرى خارج منطقة S1 ، T224R ، تؤدي أيضًا إلى فقدان الوظيفة. ACHM3 في حين تم توصيف عدد قليل جدا من الطفرات في CNGB3 ، فإن الغالبية العظمى منها ينتج عنها قنوات مبتورة يفترض أنها غير وظيفية ، الجدول 2. هذا سيؤدي إلى حد كبير إلى كفاءة انتشار فيروس haploinsufficiency ، على الرغم من أن البروتينات المبتورة قد تكون قادرة في بعض الحالات على التمزق مع الحياة البرية. - نوع القنوات بطريقة سلبية سائدة. ينتج عن طفرة ACHM3 الأكثر انتشارًا ، T383IfsX12 ، بروتين مبتور غير وظيفي لا ينتقل بشكل صحيح إلى غشاء الخلية. تظهر الطفرات الثلاث التي حدثت لها دراسة أخرى عددًا من الخصائص الشاذة ، مع موضوع أساسي واحد. تؤدي الطفرة R403Q ، التي تقع في المنطقة المسامية للقناة ، إلى زيادة في التصحيح الحالي للخارج ، مقارنة بالعلاقة الخطية الحالية ذات التيار الكهربي الكبير للقنوات من النوع البري ، مقترنة بزيادة في تقارب cGMP. وتظهر الطفرات الأخرى إما زيادة في السطح (S435F) أو انخفاض (F525N) ولكن أيضا مع زيادة التقارب لكل من cAMP و cGMP. إنه التقارب المتزايد لـ cGMP و cAMP في هذه الطفرات التي من المحتمل أن تكون هي السبب في التغير الذي يسببه الاضطراب. يؤدي هذا التقارب المتزايد إلى قنوات غير حساسة للتغيرات الطفيفة في تركيز cGMP بسبب مدخل الضوء في الشبكية. ACHM4 عند تفعيل الضوء ، يتسبب رودوبسين في تبادل الناتج المحلي الإجمالي للـ GTP في بروتين الببتيد 2 (GN-2) في بروتين غاوتين النوكليوتيدات (G-protein). هذا يتسبب في إطلاق الوحدة الفرعية ألفا المنشط من ثنائيات in / γ المثبطة. تقوم هذه الوحدة الفرعية ألفا بتنشيط فسفودايستراز الذي يحفز تحويل cGMP إلى GMP ، وبالتالي تقليل التيار من خلال قنوات CNG3. بما أن هذه العملية ضرورية للغاية لمعالجة اللون بشكل صحيح ، فليس من المستغرب أن الطفرات في GNAT2 تؤدي إلى الوخز. وتنتج الطفرات المعروفة في هذا الجين ، الجدول 3 ، عن بروتينات مقطوعة. ومن المفترض ، إذن ، أن هذه البروتينات غير وظيفية ، وبالتالي ، فإن رودوبسين الذي تم تنشيطه بالضوء لا يؤدي إلى تغيير مستويات cGMP أو فرط الاستقطاب الغشائي الضوئي. إدارة لا يوجد علاج بشكل عام لعلاج عسر الوخز. ومع ذلك ، فالمرشحات ذات اللون الأحمر الداكن أو البرقوق مفيدة جدًا في التحكم في حساسية الضوء. منذ عام 2003 ، هناك جهاز cybernetic يدعى eyeborg والذي يسمح للناس بإدراك اللون من خلال الموجات الصوتية. كان نيل هاربيسون الفنان الأكروماتاسي أول من استخدم هذا الجهاز في أوائل عام 2004 ، وقد سمح له بالبدء بالرسم بالألوان عن طريق حفظ صوت كل لون. وعلاوة على ذلك ، هناك بعض البحوث حول العلاج الجيني للحيوانات مع achromatopsia ، مع نتائج إيجابية على الفئران والكلاب الصغار ، ولكن أقل فعالية على الكلاب الأكبر سنا. ومع ذلك ، لم يتم إجراء تجارب على البشر. هناك العديد من التحديات لإجراء العلاج الجيني على البشر. انظر العلاج الجيني لعمى الألوان لمزيد من التفاصيل حول هذا الموضوع. علم الأوبئة الأكروماتسوبيا هو اضطراب غير شائع نسبيا ، مع انتشار 1 من كل 30،000 شخص (0.0033 ٪). غير أن حوالي 5 في المائة من سكان الجزر المرجانية البالغ عددهم 000 3 نسمة يصابون في الجزر الصغيرة الميكرونيزية في بينغﻻب. هذا هو نتيجة اختناق السكان الناجم عن الإعصار والمجاعة التي تلت ذلك في سبعينيات القرن التاسع عشر ، والتي قتلت ما عدا حوالي عشرين من سكان الجزر ، بما في ذلك واحد كان متغاير الزيجوت من أجل الوعاء الدموي. وقد أطلق الناس في هذه المنطقة اسم "أكسون" ، وهو ما يعني حرفيا "لا يرى" في بينغلبيزي. وقد اجتذب هذا السكان غير العاديين أخصائي الأعصاب أوليفر ساكس إلى الجزيرة ، حيث كتب كتابه عام 1997 ، The Island of the Colorblind.